APRT cause de calcul renal et de colique nephretique

 

Le déficit en adénine phosphoribosyltransferase (APRT) est une maladie génétique rare qui provoque souvent des calculs rénaux et certains cas une insuffisance rénale.

Les personnes atteintes ont un déficit de l’enzyme adénine phosphoribosyltransferase et ont donc des difficultés à décomposer les purines (venant de protéines alimentaires ou de déchets de notre propre corps). Le résultat est une accumulation d’un composé a appelé 2,8-dihydroxyadenine (2,8-DHA) qui est excrété par les reins. Le 2,8-DHA est très peu soluble dans l’urine, il va donc cristalliser et mener à la formation de calculs rénaux et de blessure du rein.

Une spécificité curieuse : jusqu’à 70 % de personnes affectées ont des cheveux roux ou des parents avec des cheveux roux.

 

Signes et Symptômes

La plupart des personnes atteintes ont plusieurs épisodes de coliques néphrétiques. Les calculs rénaux issues de cette maladie ne sont pas détectés par les rayons X, on dit qu’ils sont radio-transparents. De ce fait ils sont souvent confondus avec les calculs rénaux d’acide urique, de xanthine ou de cystine, qui ont la même caractéristique. Les échographies à ultra son et le scanner sont un meilleur outil pour diagnostiquer une lithiase rénale à base de 2,8-DHA mais non suffisante.

Le diagnostic peut se faire en visualisant les sédiments d’urine en recherchant la 2,8-DHA. La difficulté réside en la rareté de la maladie. Car peu de médecins vont y penser et ne vont probablement pas reconnaître les cristaux de 2,8-DHA s’ils sont présents dans les urines. Le diagnostic peut se faire plus facilement en analysant un calcul rénal.

De façon plus général, il faut toujours analyser le calcul rénal après une colique néphrétique, une bonne prévention commence par la connaissance de la composition du calcul rénal. Sans cette information, on navigue dans le brouillard.

Le déficit en adénine phosphoribosyltransferase (APRT) devrait être vérifié pour chaque personne ayant eu des calculs rénaux. Si vous avez déjà fait analyser vos calculs précédents vous sauriez déjà si vous avez cette maladie. Si vous n’avez jamais fait analyser vos pierres alors cette maladie, même rare, ne doit pas être oubliées.

L’excès de 2,8-DHA favorise également la cristallisation à l’intérieur des reins provoquant une détérioration des fonctions rénales pouvant aller jusqu’à l’insuffisance rénale aiguë. Mais ce cas de figure reste rare. Mais ce qui est dangereux est le fait que les symptômes d’une insuffisance rénale concomitante à cette maladie sont différents d’une insuffisance rénale classique. Ce qui peut retarder le diagnostic. Parmi les symptômes de cette insuffisance : fatigue, perte d’appétit et perte de poids.

Du fait que la maladie soit génétique, un dépistage des frères et sœurs est conseillé.

 

Traitements

Allopurinol est une médication efficace et généralement bien tolérée qui bloque la production de 2,8-DHA et donc, prévient la formation de calcul rénal à base de 2,8-DHA et l’insuffisance rénale. Quelques personnes ne peuvent pas tolérer l’allopurinol en raison de l’allergie ou d’autres effets secondaires. Malheureusement, aucune thérapie médicale alternative n’est actuellement disponible.

Il faut aussi associer à ce traitement une bonne hydratation et une diminution des apports en purines. Voici un article sur les aliments riches en purines.

Pour votre santé,
Stéphane Holistique

 

Sources :

Lithiase de 2,8-dihydroxyadénine : du diagnostic à la prise en charge thérapeutique. https://www.jle.com/fr/revues/abc/e-docs/lithiase_de_2_8_dihydroxyadenine_du_diagnostic_a_la_prise_en_charge_therapeutique_276186/article.phtml?tab=texte

Cartier P, Hamet M, Hamburger J. Une nouvelle maladie métabolique : le déficit complet en adénine phosphoribosyl-transférase avec lithiase de 2,8-dihydroxyadénine. C R Acad Sci III 1974 ; 279 : 883-6.

Simmonds HA, Cameron JS, Barratt TM, Dillon MJ, Meadow SR, Trompeter RS. Purine enzyme defects as a cause of acute renal failure in childhood. Pediatr Nephrol 1989 ; 3 : 433-7.

Glicklich D, Gruber HE, Matas AJ, et al. 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis : report of a case first diagnosed after renal transplant. Q J Med 1988 ; 258 : 785-93.

Brown HA. Recurrence of 2,8-dihydroxyadenine tubulointerstitial lesions in a kidney transplant recipient with a primary presentation of chronic renal failure. Nephrol Dial Transplant 1998 ; 13 : 998-1000.

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La maladie de Dent, cause de colique néphrétique

 

La maladie de Dent (Dent’s disease, qui n’a rien à voir avec les dents) est une maladie génétique rare qui touche les reins majoritairement chez les hommes, bien que les femmes puissent aussi avoir des manifestations légères de la maladie. Les problèmes typiques incluent :

  • Calcul rénal et colique néphrétique
  • Fuite de protéines dans l’urine
  • Hauts niveaux de calcium dans l’urine (hypercalciurie) => conduit à des calculs rénaux à base de calcium
  • Calcification des reins (nephrocalcinosis) => facilite la formation des calculs rénaux à base d’oxalate de calcium
  • Insuffisance rénale (CKD)=> est aussi une cause de calculs rénaux
  • Hématurie (petites ou grandes quantités de sang dans l’urine)
  • Faibles niveaux de phosphore dans le sang (hypophosphatemie) => car une fuite de phosphore vers les urines ; ce qui favorise les calculs rénaux de phosphate de calcium

Les manifestations de la maladie varient beaucoup d’une personne à une autre, même au sein de la même famille.

La recherche a identifié deux gènes sur le chromosome X qui peuvent causer la maladie de dent. La maladie de Dent peut être divisée en 2 types : dent 1 et la dent 2.

Dent 1 a une mutation dans le gène appelé CLCN5 et environ 60 % de patients avec la maladie de dent auront cette mutation. Dent 2 a une mutation dans le gène OCRL et environ 15 % de ceux avec la maladie de dent aura cette mutation. Un test génétique à l’aide d’une prise de sang est possible pour identifier lequel des deux variantes un patient a.

 

Signes et symptômes

Les symptômes les plus communs sont liés au passage de calculs rénaux (colique néphrétique), tels que la douleur ou le sang dans l’urine (Hématurie). Certains patients peuvent avoir l’urine mousseuse (une manifestation de l’excès de protéine) et une soif augmentée. Si les patients développent une insuffisance rénale, ils peuvent avoir des signes et des symptômes rattachés à la perte de fonction du rein qui incluent l’anémie, la fatigue, la perte d’appétit et de poids. Si les patients développent une ostéomalacie (faiblesse des os) ils pourraient souffrir de douleur des os.

Parmi les symptômes on peut trouver :

  • Protéine dans les urines
  • Calcifications du rein (nephrocalcinosis)
  • Calcium oxalate et/ou calculs rénaux de phosphate de calcium
  • Niveaux excessifs de calcium dans l’urine
  • Excrétion d’acide aminé urinaire excessive
  • Niveaux réduits d’hormone de parathyroïde dans le sang
  • Niveaux augmentés de vitamine D
  • Difformités d’os (Rachitisme)
  • Retard de stature/croissance courte

Un diagnostic définitif peut être confirmé par une analyse génétique par prise de sang.

 

Traitements

Le traitement de la maladie de Dent vise à réduire les blessures et les traumatismes rénales pour éviter une insuffisance rénale. Il est admis que la calcification du rein et les calculs rénaux sont provoqués par une forte concentration de calcium dans l’urine, le traitement vise typiquement à réduire ce niveau à l’aide d’un diurétique (thiazide) pour augmenter la réabsorption de calcium rénale et ainsi réduire des niveaux de calcium dans l’urine finale. Mais cela comporte quelques effets secondaires tel que l’hypovolémie (déficit du sang) ou une hypokaliémie (déficit de potassium dans le sang). Une supplémentation en vitamine D pour éviter les problèmes d’os et plus spécifiquement le rachitisme pour mener à un excès de calcium dans le sang et les urines ce qui à son tour favorise la calcification des reins et des calculs rénaux. Un régime élevé en citrate peut aider à garder des niveaux de calcification mesuré et retarder le traumatisme rénal.

Une des caractéristiques principales de maladie de Dent est le niveau élevé de protéine dans l’urine, qui est due à un fonctionnement anormal des tubules du rein. Un autre est un dysfonctionnement des glomérules qui filtrent mal le sang et laisse passer de l’albumine (protéine). Des médications sont utilisées pour réduire le niveau d’albumine dans les urines. Cependant aucune étude ne confirme leur efficacité pour réduire la progression de maladie de Dent.

Les personnes atteintes par la maladie de dent ont tendance à avoir soif et avoir une quantité augmentée d’urine. À cause de cela, ils peuvent être particulièrement sensibles à tout ce qui peut provoquer la déshydratation comme la diarrhée, le vomissement et la forte sudation. Les personnes atteintes devraient faire encore plus attention à leur consommation liquide quand ils sont sujets à la déshydratation.

Ils devraient aussi faire attention de limiter l’utilisation des antiinflammatoires non-stéroïde (NSAID) comme ibuprofen, (motrin, advil), naprosyn, indomethacin, sulindac, car ils ont tendance à réduire le flux sanguin rénal quand les personnes deviennent déshydratées.


Pour votre santé,

Stéphane Holistique

 

Sources :

Orphanet Journal of Rare Diseases20105:28 ; https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-28

GeneReviews® [Internet]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99494/

Hommes et femmes sont-ils égaux face aux coliques néphrétiques 2/2

 

Comme vu dans la première partie de cette article, les hommes ont 2 à 3 fois plus de calculs rénaux et de coliques néphrétiques que les femmes au cours de leur vie. Cependant les femmes sont en train de les rattraper à grand pas.
Les œstrogènes sont une hormone féminine qui est une protection contre les calculs rénaux, voir la première partie.

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Hommes et femmes sont-ils égaux face aux coliques néphrétiques 1/2

 

Les hommes et les femmes sont égaux ! Tout le monde le dit. Sauf qu’ils ne sont pas tous égaux devant la maladie.

Les hommes ont 2 à 3 fois plus de calculs rénaux que les femmes au cours de leur vie.

Comme disait Coluche :

« On est tous égaux… il y en a qui sont plus égaux que d’autres »

🙂

colique néphrétique_homme vs femme

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Colique néphrétique chez les enfants

 

Chez un enfant, les calculs rénaux surviennent quand les urines deviennent trop concentrées en composés organiques au point de s’agglutiner entre eux pour former des cristaux solides.
Des calcul rénaux peuvent se loger dans les conduits urinaires, les bloquer et mener à des coliques néphrétiques douloureuses avec ou sans infections.

colique néphrétique chez un enfant

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Comment supprimer la douleur de colique néphrétique sans obstruction 3/3

 

Comme on l’a vu sur L’énigme de la douleur fantôme de la colique néphrétique sans obstruction et Histoire d’une douleur sans obstruction. La douleur d’une colique néphrétique alors qu’il n’y a pas de calcul rénal qui bloque le canal de l’uretère reste mal diagnostiqué ou plutôt mis à l’écart. Pourquoi?

Tout simplement parce qu’il n’y a pas de preuve de la douleur. Pour certains, s’il n’y a rien sur le scanner, il n’y a pas de douleur !
Reste que beaucoup de patients ont mal, il faut bien les prendre en charge.

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Histoire d’une douleur de colique néphrétique sans obstruction 2/3

 

C’est l’histoire d’une femme qui avait souffert pendant des mois de douleur sur son flanc gauche. Ce qui l’empêchait de travailler ou de vivre normalement, obligée de se faire assister pour tous ses faits et gestes.
Lors de son passage aux urgences, un scanner a révélé un calcul rénal de 7mm logé dans le rein gauche mais sans obstruction ni inflammation des conduits urinaires. Le calcul ne devrait faire aucun mal, sur le papier puisqu’il ne devrait pas générer de douleur de colique néphrétique. Alors quel est la cause de cette forte douleur ?

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L’énigme de la douleur de la colique néphrétique sans obstruction 1/3

 

Quand un calcul rénal ou tout autre « chose » (tumeur ou caillot de sang) obstrue le passage de l’urine, il y a colique néphrétique avec d’atroce douleur. Jusque là tout le monde est d’accord.
Certaines personnes souffrantes de douleur du même type que ceux de la colique néphrétique, se rendent aux urgences, les urgentistes ne trouvent aucun calculs bloquants le passage de l’urine. Par contre ils peuvent trouver des calculs dans le rein mais rien d’alarmant puisqu’ils ne bloquent rien, ils sont juste là, posé dans un coin (en générale dans les calices).
Sauf que ces personnes souffrent vraiment. Que peuvent-ils faire ?

Urgences_colique nephretique

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Calcium, à prendre ou à laisser?

 

Beaucoup de personnes atteints de colique néphrétique, et qui sont passés maitres professionnels récidivistes en formation de calculs rénaux se demandent s’ils doivent diminuer leur apport en calcium dans leur régime alimentaire.

80% des calculs rénaux sont formés par de l’oxalate de calcium!

Si on diminue le calcium peut-être aurait-on moins de calculs?

C’est du moins ce qu’on pensé les médecins depuis longtemps et c’est en partie logique mais les nouvelles recherches montrent que c’est en fait contre-productif et que cela donnait l’effet inverse [1].

fromage calcium

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Calcul rénal : Calcul d’acide urique

 

Même s’ils sont aussi fréquents que les cristaux de phosphate de calcium, les calculs d’acide urique sont complètement différents. Ils sont fait de cristaux d’acide urique, un sous-produit de la destruction d’ADN et d’ARN, formé lorsque les urines sont trop acides. Ces cristaux peuvent être rouges ou oranges car ils absorbent l’hémoglobine qui est de la même couleur.
Les personnes atteintes obésité, diabète, goutte (une forme d’arthrite) ou une maladie rénale ont souvent des urines acides. Ces urines acides sont un terrain favorable pour un calcul d’acide urique. Alors comment s’opèrent ce terrain propice et comment y remédier?

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Calcul rénal : Cristaux phosphate de calcium

 

Après les cristaux de d’oxalate calcium vu dans le précédent article, et qui constitue la majeur partie des calculs rénaux et la principale cause de nos douleurs de colique néphrétique. Voici venu le temps de se pencher sur son petit frère, moins populaire et moins fréquent (13%) mais toujours à base de calcium : les cristaux de phosphate de calcium.

cristaux de phosphate de calcium

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Calcul rénal : Cristaux d’oxalate de Calcium

 

L’oxalate de calcium est la forme la plus fréquente d’un calcul rénal, près de 70 à 80 % de la composition de la majorité des calculs. Il est donc important d’élucider tous ses mystères surtout pour éviter de prochaines coliques néphrétiques.
Les cristaux d’oxalate de calcium sont formés par du calcium et de l’acide oxalique. L’atome de calcium (Ca) est naturellement abondant dans les urines. L’acide oxalique (C2O4 ou OOC-COO), est composé de 2 atomes de carbones et 4 atomes d’oxygènes.

cristaux d'oxalate de calcium

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La xanthine cause de colique néphrétique chez un enfant de 3 ans !

 

Un enfant de 3 ans a été admis à l’hôpital pour des douleurs à l’abdomen. La radiographie n’a rien montré. L’écographie quand à elle a décelé un calcul rénal de 8mm. L’enfant souffrait de colique néphrétique.
Le calcul rénal était radio transparent càd qu’il n’était pas visible à la radio. Car le calcul est formé à 100% de xanthine.
La cause de cette colique néphrétique est donc un calcul rénal de xanthine. Mais comment et pourquoi s’est-il formé ?

3ans xanthine_colique nephretique

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Calcul rénal : Calcul de struvite

 

Un calcul de struvite est constitué d’une triple combinaison de magnésium, ammonium et phosphate. Les reins ne peuvent pas produire de tels calculs rénaux, c’est le travail des bactéries. Quels sont ces bactéries et d’où viennent-elles?

 

calcul de struvite

 

 

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Calcul rénal : Calcul de cystine

 

De couleur jaune citron, le calcul de cystine se forme uniquement chez les personnes ayant une maladies rénale héréditaire appelé la cystinurie. Dans ce cas le rein fonctionne normalement sauf qu’il laisse passer 4 acides aminés (protéine) qu’il n’est pas censé laisser passer dans les urines. Seules une seule de ces 4 acides aminés cause problème, c’est la cystine.

calcul de cystine

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Le syndrome de Lesch-Nyhan cause de colique néphrétique

 

Les calculs rénaux à base d’acide urique génèrent autant de douleur de colique néphrétique que les autres. Mais les causes d’apparition d’un calcul d’acide urique sont diverses et variées.
L’une des causes de cette colique néphrétique est un excès d’acide urique endogène*.

fauteuil roulant_Lesch-Nyhan

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Obésité cause colique nephretique?

 

La survenue de calculs urinaires a pratiquement doublé depuis les année 90, l’épidémie d’obésité y est pour beaucoup.
Environ une personne sur dix est atteint de calculs rénaux au moins une fois dans sa vie. Cette atteinte est devenu plus fréquente que les maladies cardiaques, crises cardiaques ou encore le diabète.
Un calcul rénal est comme une petite pierre, formée par l’accumulation de cristaux de substance qui sont dissoutes dans les urines, et qui, pour des raisons qui ne sont pas encore bien connues, forme des calculs.

Relation entre diabète et obésité
Forte corrélation entre le diabète et l’obésité.

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Diabète cause colique nephretique?

 

Le diabète est un facteur lithogène, c’est à dire qu’il favorise la formation de calcul et par la suite de colique nephretique. Ce n’est par hasard que 21% des diabétiques produisent des calculs rénaux contre 8% pour le reste de la population [1].
Des millions de personnes souffrent du diabète dans le monde. Le diabète est une maladie chronique qui empêche l’organisme de produire ou d’utiliser correctement l’insuline. Elle peut mener à des problèmes graves de santé allant jusqu’au maladies cardiaques et des crises cardiaques.

 

diabete cause colique nephretique

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Colique néphrétique, cause rare : le silice

 

Le silice, minéral cristallin, dur et très abondant sur la surface de la terre, entre dans la composition des quartz et des pierres et constitue 90 à 95% du sable.

Une colique néphrétique causé par le silice est assez rare.

Réduit en poussière par des procédés industriels, le silice peut être dangereux quand il est inhalé.

L’exposition professionnel prolongée de poussière de silice est à l’origine de cancer des poumons, arthrite rhumatoïde et de maladies auto-immune mais aussi d’insuffisance rénal [1].

Mais comment ce minéral se retrouve-t-il dans nos reins ?

silice_colique nephretique cause

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4 astuces pour boire plus d’eau contre la colique nephretique

 

Comme on a dit précédemment, une quantité suffisante d’eau est importante pour prévenir une colique nephretique.

Seulement voilà, certaines personnes n’arrivent pas à en boire suffisamment ou même carrément n’arrive pas à boire de l’eau.

 

eau colique nephretique

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L’huile de poisson contre colique nephretique (suite Inuit)

 

Dans l’article précédent “Pas de colique nephretique chez les Inuits”, nous avons pu déceler les subtilités carnivores de nos amis les Inuits avec une grosse consommation de gras, un peu de protéine et presque pas de glucides. Le gras qu’ils consomment est, parait-il, ce qu’il y a de plus bénéfique dans leur alimentation et qui permet de contrer l’effet des protéines sur les calculs rénaux. Mais est ce que la qualité de gras est importante?

étale de poisson

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Pas de colique nephretique chez les Inuits !

 

Les Inuits ont un régime à base de 50% de caribou (un petit clin d’œil à nos amis canadiens ;)) 30% de poisson, 10% de phoque et le reste en lapin, ours polaire, oiseaux et œufs.
Autant dire qu’ils sont de vrais carnivores. Comment, avec une telle consommation de viande, ont-ils presque zéro cas de calculs rénaux et encore moins de colique nephretique?

caribou

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Aliment riche en purine, colique nephretique riche en calcul urique!

 

Les aliments riches en purines augmentent le taux d’acide urique dans le sang. Pour certaines personnes atteintes de la forme arthrite, la goutte, cet acide urique devient handicapant. Pour les personnes à risque de former des calculs rénaux, cet acide urique peut former une pierre au niveau du rein et causer une colique nephretique. Entre 5 à 10% des calculs rénaux sont formés d’acide urique. Savoir quels sont les aliments à éviter ou à réduire est essentielle.

viande oeuf purine

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Comment est votre calcul rénal ?

 

Toute personne ayant subi une colique néphrétique ou ayant été diagnostiqué avec un calcul rénal sait plus ou moins ce que c’est.
Ces sortes de petites pierres qui peuvent prendre différentes formes sont plutôt jolies à mon goût. Ils me rappellent les pierres quartz. La ressemblance est frappante!

calcul rénal
calcul rénal
Quartz avec hematite
Quartz

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Les 6 médicaments à colique néphrétique

 

On a déjà vu que différentes formes que peuvent prendre un calcul rénal dans “Comment est votre calcul rénal ?”. Toutes ces formes diverses et variées sont susceptibles de générer, en passant par l’uretère (canal reliant le rein à la vessie), d’atroce douleur connue sous le nom d’abominable colique néphrétique.
Cependant nous n’avons pas évoqué une forme assez rare de calcul rénal et qui provient directement de la médication.
Lors de la 8ème conférence de consensus de la société francophone d’urgences médicales sur le sujet « prise en charge des coliques néphrétiques de l’adulte dans les services d’accueil et d’urgences » du 23 Avril 1999 à Marseille a publié :

« La prise de certains médicaments (et principalement le triamtérène et l’indinavir) est à l’origine de 1,5 à 2 % des calculs de l’appareil urinaire[1]

médicament_colique néphrétique

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Les 4 facteurs de colique nephretique liés à l’eau

 

Pour prévenir une colique nephretique ou pour éliminer des calculs rénaux, il est conseillé d’ingérer 2 à 3 litres de liquide par jour, ce qui inclut les fruits, légumes, lait, jus, infusion et soupe.

En moyenne, 2 à 3 litres de liquide produisent 1,5 à 2 litres d’urine par jour. Avec une contenance d’un demi-litre dans une vessie. On devrait faire entre 3 et 5 passage aux toilettes. Des passages très précieux dans certains cas, comme je l’explique dans des métiers à colique nephretique.

Toutefois, le volume de liquide ingéré ne permet pas forcément de prévoir celui excrété.

chute d'eau

Il existe quatre facteurs qui peuvent altérer cet équilibre entre volume qui entre et volume qui sort.

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Des métiers à colique nephretique

 

Jusqu’à aujourd’hui, le moyen le plus facile et pas cher d’éviter une colique nephretique due à un ou plusieurs calculs rénaux, reste de boire de l’eau.

Mais devant la réalité de notre quotidien, il n’est pas toujours facile de le faire surtout si on n’y est pas habitué.

Certains clament qu’ils n’ont pas le temps. Au début je ne comprenais pas. A mes yeux, boire un verre d’eau toutes les 2 heures par exemple demande 30 secondes. J’ai compris par la suite que le souci n’était pas le temps de boire, mais plutôt le temps d’aller aux toilettes pour évacuer ce qu’on a bu. Et c’est là où plusieurs professions peuvent être un réel frein.

chirurgien_colique nephretique

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Recherches utilisés pour trouver cet article : traitement coliques nephretiques

Du coca pour votre calcul rénal !

 

Beaucoup de patients qui ont eu une colique néphrétique causée par un calcul rénal sortent du cabinet de leur médecin avec cette consigne, certes très importante mais vague, « buvez beaucoup d’eau! 2 à 3 litres ».

 coca pour calcul rénal

Le réflexe humain :

Lire la suiteDu coca pour votre calcul rénal !

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