calcul rénaux

Anti-inflammatoire pour soulager la colique néphrétique

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Pourquoi les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) sont très efficaces pour soulager une colique néphrétique ? C’est parce qu’ils vont traiter la cause de la douleur. Ils ont deux actions qui nous intéresse ici.

Regardons d’abord ce qui se passe lors d’une colique néphrétique.

Le calcul rénal essaie de passer des calices du rein où il s’est formé et où il s’est caché pendant un moment vers la sortie en passant par l’uretère. Si le calcul est trop volumineux par rapport à l’uretère, il sera bloqué et si par malchance le calcul rénal est épineux, il va commencer à blesser le canal de l’uretère.

Le corps réagi toujours de la même manière vis-à-vis d’une blessure, il doit envoyer toutes les unités et troupes disponibles à la rescousse et pour cela il crée une inflammation qui va mobiliser tout le monde. Cet attroupement va générer un gonflement de l’endroit de la blessure. Ici l’uretère va gonfler et rendre impossible la progression du calcul rénal.

Une pierre qui essaie de se frayer un chemin vers la sortie va pouvoir le faire avec quelques dégâts en passant, suivant sa forme (épineuse ou ronde) et suivant son volume. Certaines vont passer facilement d’autres plus difficilement, mais vont passer quand même et d’autres vont rester bloquées nécessitant souvent une intervention médicale. Le gonflement de l’uretère généré par l’inflammation n’aide pas le passage du calcul si jamais il pouvait passer.

C’est là où la magie des anti-inflammatoires non stéroïdiens opèrent. Et je remercie la médecine allopathique pour cela, même si je les critique beaucoup sur plusieurs points, mais dans les cas d’urgence, elle est d’une efficacité remarquable.

Les anti-inflammatoires ont deux actions pour soulager une colique néphrétique.

1 – ils réduisent l’inflammation, et donc diminuent le gonflement pour permettre le passage du calcul rénal dans l’uretère. Ceci est bien entendu conditionné par le volume et la forme de la pierre. Mais il laisse le chemin libre des gonflements lié à l’inflammation. Plus vite le calcul passera et plus vite les douleurs s’estomperont.

2 – les AINS réduisent en plus la sensation de douleur, qui on le sait est atroce à ce niveau de colique néphrétique.

Toutefois les protocoles d’urgence ne sont pas unanimes même si beaucoup de spécialistes plaident pour des AINS en première intention puis passer aux anti-douleurs opioïdes seulement si la douleur ne passe pas avec les AINS.

Pour votre santé,

Stéphane Holistique

Source : Colique néphrétique aux urgences. Etude rétrospective sur la prise en charge de la colique néphrétique aux urgences du Centre Hospitalo-universitaire Avicenne. Dr Frederic ENJAUME, Dr Jean-François Pagenel

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Les causes de la présence de sang dans les urines 2/3

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Suite de l’article « les causes de la présence de sang dans les urines 1/3 »

Causes et traitement

L’hématurie est un symptôme fréquent survenant chez environ un tiers de toutes personnes au cours de leur vie. Un seul épisode peut être lié à une affection légère comme un traumatisme, alors que l’hématurie persistante ou récurrente évoque une affection médicale plus grave.

Parmi les causes possibles :

  • Les calculs rénaux sont souvent grands et épineux et peuvent causer des dommages pendant qu’ils traversent les uretères, la vessie ou l’urètre.
  • Les infections des voies urinaires peuvent se développer n’importe où des reins à l’urètre. Le saignement est généralement le résultat d’une infection de longue date, non traitée. En plus de la décoloration, l’urine peut être nauséabonde.
  • La cystite interstitielle est une affection qui peut produire des douleurs et des saignements lors de la miction (le fait d’uriner).
  • Les maladies rénales, aiguës et chroniques, peuvent entraîner des saignements urinaires. Les personnes atteintes de diabète sont particulièrement sujettes au développement de problèmes rénaux.
  • Hyperplasie bénigne prostatique (hypertrophie de la prostate) peut également causer des saignements, généralement chez les hommes de plus de 50 ans.
  • Le cancer de la vessie et du rein sont des causes moins probables de l’hématurie, mais le saignement est fréquent avec la formation d’une tumeur maligne. Le cancer de la prostate peut également causer des saignements dans les voies urinaires adjacentes.
  • Les médicaments anti-coagulants et antiplaquettaires, y compris l’aspirine et l’héparine, peuvent causer l’hématurie.
  • Les infections transmises sexuellement associées à la formation d’ulcères ouverts sont également des coupables possibles.
  • Une blessure à une partie des voies urinaires peut entraîner le sang dans l’urine. Les traumatismes sportifs et les accidents automobiles sont des sources courantes de ces blessures.
  • L’hématurie induite par l’exercice est une cause assez fréquente d’hématurie microscopique. Sa présence dans les recrues militaires est fréquente.

Il est important de se rappeler que l’hématurie est un symptôme et non une maladie. En tant que tel, elle n’est pas traitée symptomatiquement. Plutôt, le traitement est axé sur la résolution de la condition sous-jacente quelle qu’il soit. Si la cause du saignement est traitée avec succès, le saignement s’arrêtera naturellement.

La suite dans le prochain article.

Pour votre santé,

Stéphane Holistique

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Les causes de la présence de sang dans les urines 1/3

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La découverte du sang dans votre urine, également connu sous le nom d’hématurie, peut être très déstabilisant. Si cela vous arrive, il peut être le résultat d’une maladie chronique ou d’une infection aiguë, qui nécessitent tous deux une attention médicale. Le fait que vous ayez déjà eu des calculs rénaux bloqués et des coliques néphrétiques à répétition va vous mettre automatiquement sur cette piste. Mais ce n’est forcément le cas.

Tout sang trouvé dans l’urine serait finalement relié aux voies urinaires, composées des reins, les uretères (tubes minces qui transportent l’urine à la vessie), la vessie, et l’urètre (le tube qui transporte l’urine de la vessie hors du corps).

Apparence de l’urine

L’hématurie peut avoir une teinte rose, rouge, orange ou allant vers le beige et peut même contenir des caillots que vous pouvez voir à l’œil nu. L’hématurie est découverte de deux façons suivantes :

  • Hématurie brute où vous voyez physiquement le sang dans l’urine
  • Micro-hématurie qui n’est détectée que par un test d’urine

Bien que les causes de l’hématurie brute et de la micro-hématurie puissent être similaires, il y a des différences importantes. L’hématurie microscopique peut survenir de n’importe où dans les voies urinaires, en commençant par les reins et en se terminant par l’urètre. L’hématurie brute, en revanche, est généralement due à des problèmes dans les voies urinaires inférieures où le sang est moins susceptible de diffuser et passer inaperçue.

Par exemple, si le sang vient de la vessie ou de l’urètre il sera visible plus nettement alors que s’il vient d’un calcul rénal bloqué à la sortie du rein, le sang qui en découle va être dilué dans la vessie, et va donc apparaître uniquement de façon diffuse ou microscopique. Des bandelettes de test urinaire permette à chacun de faire le test chez soi si vous faites souvent des coliques néphrétiques pour vérifier qu’un calcul est bloqué par la présence de sang.

Il est important de noter que la décoloration n’est pas toujours due au sang. Manger certains aliments, comme les betteraves ou la rhubarbe, peut donner de l’urine d’une couleur rosâtre à rouge. Certains médicaments ont le même effet.

D’autre part, si votre urine a une teinte brune profonde (comme la boisson au Cola), il peut être une indication d’un problème hépatique aigu, comme l’hépatite.

La suite dans le prochain article.

Pour votre santé,

Stéphane Holistique

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Calculs rénaux, comment prévenir les récidives ?

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Les calculs rénaux et les douleurs de coliques néphrétiques, j’espère ne jamais avoir à surmonter cela. Et je l’espère pour vous aussi.

Malheureusement, les calculs rénaux deviennent de plus en plus fréquents. Arrivé à l’âge de 70 ans, environ 11% des hommes américains auront eu un épisode de calculs rénaux. Pendant ce temps, l’incidence des calculs rénaux aux États-Unis a bondi de près de 35% entre 1980 et 1994. Remarque intéressante, cette augmentation est parallèle à l’augmentation de l’obésité.

Les calculs rénaux et les coliques néphrétiques qui en découlent sont extraordinairement douloureux, on donc tous intérêt à prévenir les récidives.

Qu’est ce qu’un calcul rénal ?

Nos reins gardent notre sang propre en éliminant les déchets par l’urine. Lorsqu’il y a un excès de déchets ou pas assez de volume de liquide, l’urine devient sursaturée, les déchets peuvent s’agglomérer et cristalliser et une pierre peut se former. Les pierres peuvent être minuscules comme un grain de sable ou grand comme une balle de golf.

Les calculs peuvent traîner dans les reins pendant des années sans créer d’obstruction. Mais quand un calcul rénal bloque l’uretère, la douleur survient, c’est la colique néphrétique. Le canal de l’uretère se rétrécie près de l’entrée de la vessie, c’est là où la plupart des pierres se bloquent. Comme les cailloux peuvent avoir des arêtes vives et épineuses, elles peuvent blesser l’uretère. S’ensuit un écoulement sanguin dans les urines. Si vous voyez du sang dans vos urines lors des mictions, il serait préférable d’aller consulter au plus vite avant que la douleur ne s’accentue.

Les spécialistes pensent que les gens qui forment des calculs rénaux manquent de produits chimiques spécifiques dans l’urine pour les prévenir, appelé inhibiteur de cristallisation comme le citrate, le magnesium, les mucoproteines TammHorsfall, glycosaminoglycane, pyrophosphate. D’autres facteurs comme l’hypertension artérielle, les maladies cardiovasculaires, le diabète de type 2, et l’obésité, peuvent également augmenter vos risques.

Heureusement, vous pouvez limiter vos risques avec ces conseils nutritionnels de base.

Buvez beaucoup d’eau

Obtenir suffisamment de liquide est vital pour la prévention des calculs rénaux. Sans eau à un niveau suffisant, l’urine devient plus concentrée, conduisant potentiellement à la formation de cristaux.

D’autre part, les jus de fruits sucrés et les boissons de Cola semblent augmenter le risque de former des calculs. Continuez à boire de l’eau et les aliments riches en eau comme les concombres, les melons et la pastèque. Buvez au minimum deux litres de liquide par jour ; plus si vous faites du sport ou transpirez.

Petite astuce : ajouter une pression de citron à votre eau ; le citrate contenu dans les citrons peut aider à protéger contre les récidives de calculs rénaux.

Équilibrez vos apports en protéine avec des fruits et des légumes

Les études suggèrent que les personnes qui mangent un régime alimentaire à base de plantes ont tendance à avoir une incidence plus faible de calculs rénaux (environ le 1/3). Une des raisons peut être que les protéines animales rendent l’urine plus acide, ce qui peut contribuer à la formation de certains calculs rénaux.

Remarque : vous n’avez pas à manger moins de viande pour éviter les calculs rénaux. Plutôt, équilibrer l’acidité des protéines en mangeant des fruits et des légumes proportionnellement à votre consommation de protéines.

Equilibrer votre consommation de calcium

Des niveaux plus élevés de calcium dans l’urine peuvent augmenter les chances de calculs rénaux pour certaines personnes. Le calcium est le minéral le plus abondant dans les calculs rénaux.

Mais un régime à faible teneur en calcium peut aussi être dangereux. Le calcium peut aider à nettoyer les déchets avant qu’ils ne soient filtrés par les reins et un manque de calcium peut effectivement conduire à l’accumulation de calcium dans l’urine et au final à des calculs rénaux.

Donc, chercher des sources alimentaires saines de calcium, il suffit de le consommer avec modération.

Evitez les compléments de calcium sans en avoir informé votre médecin de votre historique de calculs rénaux.

Diminuez votre sodium

Des niveaux élevés de sodium dans l’alimentation peuvent augmenter le risque de calculs rénaux.

Dans le régime typiquement occidental, la plupart du sodium provient d’aliments transformés. Vous pouvez limiter votre consommation de sodium considérablement simplement en passant à des aliments entiers non transformés. Rien que cela peut grandement diminuer la quantité d’oxalate et de calcium dans l’urine et donc réduire votre risque de récidives.

Abandonnez les régimes Yo-Yo

Les grands repas et le grignotage, surtout la nuit, peuvent conduire à une urine très concentrée. En outre, le régime Yo-Yo décompose à plusieurs reprises la graisse corporelle stockée, ce qui crée des sous-produits métaboliques qui doivent filtrer à travers les reins. Ces sous-produits tendent à rendre l’urine plus acide, ce qui peut conduire à des calculs rénaux.

Pendant ce temps, les régimes riches en graisses/protéines et faible en glucides peuvent augmenter l’acidité urinaire, le citrate urinaire diminue, et le calcium urinaire augmente, ce qui peut contribuer à la formation de nouveaux calculs rénaux.

Conclusion

Vous avez peut-être remarqué que tous ces conseils sont des principes de base d’une alimentation saine. Même si vous n’êtes pas une personne à risque pour les calculs rénaux, une alimentation équilibrée et une bonne quantité d’eau ne vous fera que du bien.

Pour votre santé,

Stéphane Holistique

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Pourquoi avez-vous du sang dans les urines ?

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Le sang dans l’urine, également appelé hématurie est étonnamment fréquent. En fait, environ 10% d’entre nous a du sang dans les urines à un moment ou un autre de notre vie. Le sang dans l’urine peut être visible à l’œil nu comme rouge vif ou brun ou peut être visible uniquement au microscope. Bien qu’il puisse être le résultat de quelque chose de très bénin, il peut également être le signe d’un problème plus vicieux. Voici les causes courantes, le diagnostic et les options de traitement pour l’hématurie.

Causes courantes de sang dans l’urine

La présence de sang dans les urines signifie que le saignement se produit quelque part dans la sphère génito-urinaire. Chez les hommes, ces organes comprennent les 2 reins, les 2 uretères, la prostate, la vessie et l’urètre.

Les causes les plus courantes de l’hématurie sont les calculs rénaux et vésicaux. Un autre ensemble de causes majeures inclut un traumatisme au rein, à la vessie ou à d’autres parties de la sphère génito-urinaire. De plus, toutes les situations comme « l’hématurie du jogger » qui survient après l’exercice, la maladie rénale, les maladies transmises sexuellement, l’hypertrophie bénigne de la prostate, l’infection des voies urinaires, les tumeurs et les blocages, ainsi que certains médicaments peuvent causer un saignement.

Maladies rares causant l’hématurie

Il existe plusieurs maladies rares et des troubles génétiques qui peuvent causer une perte de sang dans l’urine. La drépanocytose est un trouble sanguin héréditaire. La maladie de von Hippel-Landau est un trouble héréditaire dans lequel les tumeurs bénignes poussent sur les reins, les testicules et la colonne vertébrale. Le lupus érythémateux systémique, une maladie inflammatoire chronique du tissu conjonctif, est une autre cause rare de sang dans l’urine.

Diagnostic et analyses pour une hématurie

Il y a un certain nombre d’analyses qui, lorsqu’ils sont combinés avec un examen physique et antécédents médicaux, aideront votre médecin à faire un diagnostic précis. Une simple bandelette urinaire qui détecte la présence de sang. Une culture d’urine peut apparaître n’importe quelle infection. Des analyses sanguines montrant entre autres les fonctions des reins. L’examen microscopique peut détecter les cellules cancéreuses. D’autres tests comprennent :

  • Pyelogramme intraveineux (PIV), un test à rayons X dans lequel un colorant contenant de l’iode est suivi dans son trajet à travers le système génito-urinaire montrant des anomalies.
  • Cystoscopie ou urétéroscopie, un tube flexible à fibre optique introduit depuis l’urètre vers la vessie ou jusqu’au rein afin de déceler des anomalies.
  • L’échographie et la tomodensitométrie peuvent être nécessaires pour une enquête plus approfondie si les tests ci-dessus ne parviennent pas à trouver une cause.

Traitements pour hématurie

Rappelez-vous qu’un changement de couleur de votre urine est important. Parfois, une couleur rose ou rouge peut être due à l’alimentation, manger des quantités excessives de rhubarbe, betteraves ou même colorant alimentaire. Cependant, dans la plupart des cas, une couleur rouge ou brune brillante indique une perte de sang.

Le traitement dépend de la cause de l’hématie. Si c’est un calcul rénal, il faut l’extraire ou le dissoudre par tous les moyens médicaux ou naturels.

Le traitement peut inclure des antibiotiques, examen des médicaments ou de la chirurgie, en fonction de ce qui se passe dans votre corps.

Ne jamais ignorer le sang dans votre urine, car il peut être un signe d’un trouble médical grave. Dans la plupart des cas, la quantité de perte de sang n’est pas nécessairement une indication de la gravité du trouble. Votre médecin sera en mesure de déterminer la cause, et je l’espère, vous soulager moralement et puis physiquement.

Pour votre santé,

Stéphane Holistique



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Coliques néphrétiques et calculs rénaux

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Les calculs rénaux sont des masses solides, en forme de caillou qui se développent dans les voies urinaires à partir de sels de minéraux et d’autres composants qui se sont agglomérés dans l’urine. Le processus, appelé lithiase urinaire, peut survenir soit par un petit calcul qui sera facilement évacué pendant la miction ou une plus grosse pierre qui peut bloquer l’uretère (canal qui relie les reins à la vessie) provocant une colique néphrétique.

Symptômes d’une colique néphrétique

Quand un blocage se produit, une personne peut ressentir une douleur souvent atroce rayonnant du dos et des côtes vers l’aine et les régions génitales. En plus de cette douleur, il y a plusieurs autres symptômes communs qui incluent :

  • L’urgence urinaire (le sentiment que vous avez besoin d’uriner constamment)
  • Sensation de brûlure intense à la miction, quand vous essayez d’uriner
  • Fièvre et frissons
  • Sang dans les urines
  • Nausée et vomissement
  • L’urine trouble ou l’urine qui sent mauvais
  • Perte d’appétit
  • Sudation
  • Agitation

Facteurs de risque des calculs rénaux

La plupart des calculs rénaux se forment à la fois en raison de facteurs génétiques et environnementaux. Les hommes sont plus enclins aux calculs rénaux que les femmes, tout comme les personnes de 30 à 60 ans. Les autres facteurs de risque comprennent :

  • Taux de calcium urinaire élevé (hypercalciurie)
  • Déshydratation ou ne pas boire assez de boissons
  • Antécédents familiaux de calculs rénaux
  • Obésité
  • Les régimes qui sont riches en protéines animales
  • Faible teneur en magnésium alimentaire
  • Apport élevé en sodium
  • Boire de l’eau fluoré (la limite officielle est de 1.5mg/l)
  • Prendre des compléments de calcium, de vitamine C ou de vitamine D excessifs
  • Activité parathyroïde excessive
  • La Goutte

Les calculs rénaux sont également plus fréquents dans les régions chauds et secs.

Les types de calculs rénaux

Il existe plusieurs types de calculs rénaux, dont chacun est lié à diverses causes biologiques, environnementaux, génétiques et alimentaires.

Les calculs rénaux de Calcium sont le type le plus commun. Ils sont fréquemment observés chez les femmes ménopausées qui prennent un apport excessif en calcium (supérieur à 1000 mg) et en vitamine D.

Les calculs d’acide urique se produisent chez les personnes présentant une acidité urinaire élevée (comme cela peut arriver avec la goutte).

Les calculs de Struvite ont tendance à se développer à la suite d’une infection.

Les calculs de Cystine sont rares et sont purement dû à une maladie génétique.

Traitements de la colique néphrétique

Il y a plusieurs écoles concernant le traitement des calculs rénaux. Souvent, les décisions sont basées sur la taille et l’emplacement de la pierre. La formation spécialisée et l’expérience vont également orienter l’urologue vers la solution qui lui paraît la plus appropriée suivant le cas présenté.

Le traitement conservateur est le plus souvent indiqué chez les personnes avec des pierres plus petites. Le médecin vous conseillera de boire beaucoup d’eau tout en vous fournissant des analgésiques pour aider à tolérer la douleur. Vous pouvez également être invité à avoir une passoire sous le flux urinaire pour attraper la pierre quand elle passera de sorte qu’elle puisse être analysée par un laboratoire. Cela peut aider à déterminer quels aliments ou facteurs ont conduit à la formation de la pierre.

Pour les calculs plus gros, une approche plus agressive peut être nécessaire, y compris les suivantes :

Lithotripsie Extracorporelle par onde de choc (LEC) est une technique qui utilise une machine spécialisée pour briser une pierre de l’extérieur de votre corps, vous permettant de passer la pierre ou les débris de la pierre plus facilement.

La néphrolithotomie percutanée implique l’insertion d’un tube à travers une petite incision pour aider à drainer le rein.

L’urétéroscopie où un petit instrument en forme de tube équipé d’une caméra, est inséré dans l’urètre (l’ouverture à travers laquelle l’urine est expulsée du corps) pour extraire manuellement la pierre ou la casser en petits morceaux.

Conclusion

Il existe différents types de calculs rénaux qui pourraient être le résultat de divers facteurs environnementaux, génétique, alimentaire et d’hygiène de vie. Si vous éprouvez une douleur rayonnante dans le dos, les côtés ou la région pelvienne, il est important de consulter immédiatement un médecin. Vous pouvez avoir un calcul rénal ou un autre problème non diagnostiqué. Si vous savez que vous êtes à risque de développer des calculs rénaux, faire des changements sains dans votre alimentation et hygiène de vie pourrait aider à prévenir les récidives.

Pour votre santé,

Stéphane Holistique

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APRT cause de calcul renal et de colique nephretique

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Le déficit en adénine phosphoribosyltransferase (APRT) est une maladie génétique rare qui provoque souvent des calculs rénaux et certains cas une insuffisance rénale.

Les personnes atteintes ont un déficit de l’enzyme adénine phosphoribosyltransferase et ont donc des difficultés à décomposer les purines (venant de protéines alimentaires ou de déchets de notre propre corps). Le résultat est une accumulation d’un composé a appelé 2,8-dihydroxyadenine (2,8-DHA) qui est excrété par les reins. Le 2,8-DHA est très peu soluble dans l’urine, il va donc cristalliser et mener à la formation de calculs rénaux et de blessure du rein.

Une spécificité curieuse : jusqu’à 70 % de personnes affectées ont des cheveux roux ou des parents avec des cheveux roux.

 

Signes et Symptômes

La plupart des personnes atteintes ont plusieurs épisodes de coliques néphrétiques. Les calculs rénaux issues de cette maladie ne sont pas détectés par les rayons X, on dit qu’ils sont radio-transparents. De ce fait ils sont souvent confondus avec les calculs rénaux d’acide urique, de xanthine ou de cystine, qui ont la même caractéristique. Les échographies à ultra son et le scanner sont un meilleur outil pour diagnostiquer une lithiase rénale à base de 2,8-DHA mais non suffisante.

Le diagnostic peut se faire en visualisant les sédiments d’urine en recherchant la 2,8-DHA. La difficulté réside en la rareté de la maladie. Car peu de médecins vont y penser et ne vont probablement pas reconnaître les cristaux de 2,8-DHA s’ils sont présents dans les urines. Le diagnostic peut se faire plus facilement en analysant un calcul rénal.

De façon plus général, il faut toujours analyser le calcul rénal après une colique néphrétique, une bonne prévention commence par la connaissance de la composition du calcul rénal. Sans cette information, on navigue dans le brouillard.

Le déficit en adénine phosphoribosyltransferase (APRT) devrait être vérifié pour chaque personne ayant eu des calculs rénaux. Si vous avez déjà fait analyser vos calculs précédents vous sauriez déjà si vous avez cette maladie. Si vous n’avez jamais fait analyser vos pierres alors cette maladie, même rare, ne doit pas être oubliées.

L’excès de 2,8-DHA favorise également la cristallisation à l’intérieur des reins provoquant une détérioration des fonctions rénales pouvant aller jusqu’à l’insuffisance rénale aiguë. Mais ce cas de figure reste rare. Mais ce qui est dangereux est le fait que les symptômes d’une insuffisance rénale concomitante à cette maladie sont différents d’une insuffisance rénale classique. Ce qui peut retarder le diagnostic. Parmi les symptômes de cette insuffisance : fatigue, perte d’appétit et perte de poids.

Du fait que la maladie soit génétique, un dépistage des frères et sœurs est conseillé.

 

Traitements

Allopurinol est une médication efficace et généralement bien tolérée qui bloque la production de 2,8-DHA et donc, prévient la formation de calcul rénal à base de 2,8-DHA et l’insuffisance rénale. Quelques personnes ne peuvent pas tolérer l’allopurinol en raison de l’allergie ou d’autres effets secondaires. Malheureusement, aucune thérapie médicale alternative n’est actuellement disponible.

Il faut aussi associer à ce traitement une bonne hydratation et une diminution des apports en purines. Voici un article sur les aliments riches en purines.

Pour votre santé,
Stéphane Holistique

 

Sources :

Lithiase de 2,8-dihydroxyadénine : du diagnostic à la prise en charge thérapeutique. https://www.jle.com/fr/revues/abc/e-docs/lithiase_de_2_8_dihydroxyadenine_du_diagnostic_a_la_prise_en_charge_therapeutique_276186/article.phtml?tab=texte

Cartier P, Hamet M, Hamburger J. Une nouvelle maladie métabolique : le déficit complet en adénine phosphoribosyl-transférase avec lithiase de 2,8-dihydroxyadénine. C R Acad Sci III 1974 ; 279 : 883-6.

Simmonds HA, Cameron JS, Barratt TM, Dillon MJ, Meadow SR, Trompeter RS. Purine enzyme defects as a cause of acute renal failure in childhood. Pediatr Nephrol 1989 ; 3 : 433-7.

Glicklich D, Gruber HE, Matas AJ, et al. 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis : report of a case first diagnosed after renal transplant. Q J Med 1988 ; 258 : 785-93.

Brown HA. Recurrence of 2,8-dihydroxyadenine tubulointerstitial lesions in a kidney transplant recipient with a primary presentation of chronic renal failure. Nephrol Dial Transplant 1998 ; 13 : 998-1000.

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La maladie de Dent, cause de colique néphrétique

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La maladie de Dent (Dent’s disease, qui n’a rien à voir avec les dents) est une maladie génétique rare qui touche les reins majoritairement chez les hommes, bien que les femmes puissent aussi avoir des manifestations légères de la maladie. Les problèmes typiques incluent :

  • Calcul rénal et colique néphrétique
  • Fuite de protéines dans l’urine
  • Hauts niveaux de calcium dans l’urine (hypercalciurie) => conduit à des calculs rénaux à base de calcium
  • Calcification des reins (nephrocalcinosis) => facilite la formation des calculs rénaux à base d’oxalate de calcium
  • Insuffisance rénale (CKD)=> est aussi une cause de calculs rénaux
  • Hématurie (petites ou grandes quantités de sang dans l’urine)
  • Faibles niveaux de phosphore dans le sang (hypophosphatemie) => car une fuite de phosphore vers les urines ; ce qui favorise les calculs rénaux de phosphate de calcium

Les manifestations de la maladie varient beaucoup d’une personne à une autre, même au sein de la même famille.

La recherche a identifié deux gènes sur le chromosome X qui peuvent causer la maladie de dent. La maladie de Dent peut être divisée en 2 types : dent 1 et la dent 2.

Dent 1 a une mutation dans le gène appelé CLCN5 et environ 60 % de patients avec la maladie de dent auront cette mutation. Dent 2 a une mutation dans le gène OCRL et environ 15 % de ceux avec la maladie de dent aura cette mutation. Un test génétique à l’aide d’une prise de sang est possible pour identifier lequel des deux variantes un patient a.

 

Signes et symptômes

Les symptômes les plus communs sont liés au passage de calculs rénaux (colique néphrétique), tels que la douleur ou le sang dans l’urine (Hématurie). Certains patients peuvent avoir l’urine mousseuse (une manifestation de l’excès de protéine) et une soif augmentée. Si les patients développent une insuffisance rénale, ils peuvent avoir des signes et des symptômes rattachés à la perte de fonction du rein qui incluent l’anémie, la fatigue, la perte d’appétit et de poids. Si les patients développent une ostéomalacie (faiblesse des os) ils pourraient souffrir de douleur des os.

Parmi les symptômes on peut trouver :

  • Protéine dans les urines
  • Calcifications du rein (nephrocalcinosis)
  • Calcium oxalate et/ou calculs rénaux de phosphate de calcium
  • Niveaux excessifs de calcium dans l’urine
  • Excrétion d’acide aminé urinaire excessive
  • Niveaux réduits d’hormone de parathyroïde dans le sang
  • Niveaux augmentés de vitamine D
  • Difformités d’os (Rachitisme)
  • Retard de stature/croissance courte

Un diagnostic définitif peut être confirmé par une analyse génétique par prise de sang.

 

Traitements

Le traitement de la maladie de Dent vise à réduire les blessures et les traumatismes rénales pour éviter une insuffisance rénale. Il est admis que la calcification du rein et les calculs rénaux sont provoqués par une forte concentration de calcium dans l’urine, le traitement vise typiquement à réduire ce niveau à l’aide d’un diurétique (thiazide) pour augmenter la réabsorption de calcium rénale et ainsi réduire des niveaux de calcium dans l’urine finale. Mais cela comporte quelques effets secondaires tel que l’hypovolémie (déficit du sang) ou une hypokaliémie (déficit de potassium dans le sang). Une supplémentation en vitamine D pour éviter les problèmes d’os et plus spécifiquement le rachitisme pour mener à un excès de calcium dans le sang et les urines ce qui à son tour favorise la calcification des reins et des calculs rénaux. Un régime élevé en citrate peut aider à garder des niveaux de calcification mesuré et retarder le traumatisme rénal.

Une des caractéristiques principales de maladie de Dent est le niveau élevé de protéine dans l’urine, qui est due à un fonctionnement anormal des tubules du rein. Un autre est un dysfonctionnement des glomérules qui filtrent mal le sang et laisse passer de l’albumine (protéine). Des médications sont utilisées pour réduire le niveau d’albumine dans les urines. Cependant aucune étude ne confirme leur efficacité pour réduire la progression de maladie de Dent.

Les personnes atteintes par la maladie de dent ont tendance à avoir soif et avoir une quantité augmentée d’urine. À cause de cela, ils peuvent être particulièrement sensibles à tout ce qui peut provoquer la déshydratation comme la diarrhée, le vomissement et la forte sudation. Les personnes atteintes devraient faire encore plus attention à leur consommation liquide quand ils sont sujets à la déshydratation.

Ils devraient aussi faire attention de limiter l’utilisation des antiinflammatoires non-stéroïde (NSAID) comme ibuprofen, (motrin, advil), naprosyn, indomethacin, sulindac, car ils ont tendance à réduire le flux sanguin rénal quand les personnes deviennent déshydratées.


Pour votre santé,

Stéphane Holistique

 

Sources :

Orphanet Journal of Rare Diseases20105:28 ; https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-28

GeneReviews® [Internet]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99494/

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