Le syndrome de Lesch-Nyhan cause de colique néphrétique

 

Les calculs rénaux à base d’acide urique génèrent autant de douleur de colique néphrétique que les autres. Mais les causes d’apparition d’un calcul d’acide urique sont diverses et variées.
L’une des causes de cette colique néphrétique est un excès d’acide urique endogène*.

 

fauteuil roulant_Lesch-Nyhan

 

 

 

Quand le corps n’arrête pas l’acide urique

 

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une affection rare du métabolisme naturel des purines. Le corps n’arrive plus à se débarrasser des purines par manque d’une enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT) qui normalement élimine les purines du corps.
On ne sait pas pourquoi cette atteinte au métabolisme des purines est associé à un faible niveau de dopamine. La dopamine est un neurotransmetteur qui permet au cerveau de contrôler les mouvements et les émotions. D’où un retard psychomoteur chez les malades dès leur plus jeune âge.

C’est une maladie génétique et héréditaire qui touche 1/380 000 à 1/235 000 mais qui touche presque exclusivement les hommes, les femmes sont tout juste porteuses de la maladie. Même si elles peuvent avoir un excès d’acide urique aussi sans les autres complications de la maladie.
L’origine est une mutation génétique du chromosome X, comme l’homme a un seul chromosome X (XY), alors que la femme en a 2 (XX), il faudrait à une femme une mutation de deux chromosomes (probabilité moindre) pour être atteinte de cette pathologie. Alors que pour l’homme, une seule mutation et la maladie est révélée.
L’origine syndrome de Lesch-Nyhan est donc soit par hérédité de la mère porteuse du X muté (50% des cas), soit une mutation du gêne du fœtus.

 

La cause de la colique néphrétique est dans le syndrome de Lesch-Nyhan

 

Un déficit en enzyme HGPRT ne permet pas l’élimination de l’acide urique qui passe sous la peau et provoque des crises d’arthrite, plus précisément de goutte. Cet excès d’acide urique se retrouve aussi au niveau des reins par filtration du sang. On sait très bien où cela peut mener, aux calcul rénaux puis à la colique néphrétique malheureusement.

En ce qui concerne les calculs urinaires, les malades sont traités par allopurinol et par l’hydratation d’eau alcaline. Car des urines acides favorisent la cristallisation de l’acide urique en calcul rénal.
Mais les problèmes de calculs rénaux ne sont pas les seuls soucis rencontrés, les personnes atteintes finissent souvent leur vie en chaise roulante et avec beaucoup de problèmes de santé physique et mental dont l’auto-mutilation.
Les complications suite à des calculs rénaux récidivantes et une insuffisance rénale sont l’une des principales causes de décès. Rares sont ceux qui vivent au-delà de 40 ans.

Et vous? avez-vous des calculs causés par le syndrome de Lesh-Nyhan? Vos questions ou commentaires sont les bienvenues.

Pour votre santé,
Stéphane

source : http://patient.info/doctor/lesch-nyhan-syndrome

* qui est produit à l’intérieur du corps, qui est du à une cause interne.

photo : zeevveez

Laisser un commentaire