APRT cause de calcul renal et de colique nephretique

 

Le déficit en adénine phosphoribosyltransferase (APRT) est une maladie génétique rare qui provoque souvent des calculs rénaux et certains cas une insuffisance rénale.

Les personnes atteintes ont un déficit de l’enzyme adénine phosphoribosyltransferase et ont donc des difficultés à décomposer les purines (venant de protéines alimentaires ou de déchets de notre propre corps). Le résultat est une accumulation d’un composé a appelé 2,8-dihydroxyadenine (2,8-DHA) qui est excrété par les reins. Le 2,8-DHA est très peu soluble dans l’urine, il va donc cristalliser et mener à la formation de calculs rénaux et de blessure du rein.

Une spécificité curieuse : jusqu’à 70 % de personnes affectées ont des cheveux roux ou des parents avec des cheveux roux.

 

Signes et Symptômes

La plupart des personnes atteintes ont plusieurs épisodes de coliques néphrétiques. Les calculs rénaux issues de cette maladie ne sont pas détectés par les rayons X, on dit qu’ils sont radio-transparents. De ce fait ils sont souvent confondus avec les calculs rénaux d’acide urique, de xanthine ou de cystine, qui ont la même caractéristique. Les échographies à ultra son et le scanner sont un meilleur outil pour diagnostiquer une lithiase rénale à base de 2,8-DHA mais non suffisante.

Le diagnostic peut se faire en visualisant les sédiments d’urine en recherchant la 2,8-DHA. La difficulté réside en la rareté de la maladie. Car peu de médecins vont y penser et ne vont probablement pas reconnaître les cristaux de 2,8-DHA s’ils sont présents dans les urines. Le diagnostic peut se faire plus facilement en analysant un calcul rénal.

De façon plus général, il faut toujours analyser le calcul rénal après une colique néphrétique, une bonne prévention commence par la connaissance de la composition du calcul rénal. Sans cette information, on navigue dans le brouillard.

Le déficit en adénine phosphoribosyltransferase (APRT) devrait être vérifié pour chaque personne ayant eu des calculs rénaux. Si vous avez déjà fait analyser vos calculs précédents vous sauriez déjà si vous avez cette maladie. Si vous n’avez jamais fait analyser vos pierres alors cette maladie, même rare, ne doit pas être oubliées.

L’excès de 2,8-DHA favorise également la cristallisation à l’intérieur des reins provoquant une détérioration des fonctions rénales pouvant aller jusqu’à l’insuffisance rénale aiguë. Mais ce cas de figure reste rare. Mais ce qui est dangereux est le fait que les symptômes d’une insuffisance rénale concomitante à cette maladie sont différents d’une insuffisance rénale classique. Ce qui peut retarder le diagnostic. Parmi les symptômes de cette insuffisance : fatigue, perte d’appétit et perte de poids.

Du fait que la maladie soit génétique, un dépistage des frères et sœurs est conseillé.

 

Traitements

Allopurinol est une médication efficace et généralement bien tolérée qui bloque la production de 2,8-DHA et donc, prévient la formation de calcul rénal à base de 2,8-DHA et l’insuffisance rénale. Quelques personnes ne peuvent pas tolérer l’allopurinol en raison de l’allergie ou d’autres effets secondaires. Malheureusement, aucune thérapie médicale alternative n’est actuellement disponible.

Il faut aussi associer à ce traitement une bonne hydratation et une diminution des apports en purines. Voici un article sur les aliments riches en purines.

Pour votre santé,
Stéphane Holistique

 

Sources :

Lithiase de 2,8-dihydroxyadénine : du diagnostic à la prise en charge thérapeutique. https://www.jle.com/fr/revues/abc/e-docs/lithiase_de_2_8_dihydroxyadenine_du_diagnostic_a_la_prise_en_charge_therapeutique_276186/article.phtml?tab=texte

Cartier P, Hamet M, Hamburger J. Une nouvelle maladie métabolique : le déficit complet en adénine phosphoribosyl-transférase avec lithiase de 2,8-dihydroxyadénine. C R Acad Sci III 1974 ; 279 : 883-6.

Simmonds HA, Cameron JS, Barratt TM, Dillon MJ, Meadow SR, Trompeter RS. Purine enzyme defects as a cause of acute renal failure in childhood. Pediatr Nephrol 1989 ; 3 : 433-7.

Glicklich D, Gruber HE, Matas AJ, et al. 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis : report of a case first diagnosed after renal transplant. Q J Med 1988 ; 258 : 785-93.

Brown HA. Recurrence of 2,8-dihydroxyadenine tubulointerstitial lesions in a kidney transplant recipient with a primary presentation of chronic renal failure. Nephrol Dial Transplant 1998 ; 13 : 998-1000.

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La maladie de Dent, cause de colique néphrétique

 

La maladie de Dent (Dent’s disease, qui n’a rien à voir avec les dents) est une maladie génétique rare qui touche les reins majoritairement chez les hommes, bien que les femmes puissent aussi avoir des manifestations légères de la maladie. Les problèmes typiques incluent :

  • Calcul rénal et colique néphrétique
  • Fuite de protéines dans l’urine
  • Hauts niveaux de calcium dans l’urine (hypercalciurie) => conduit à des calculs rénaux à base de calcium
  • Calcification des reins (nephrocalcinosis) => facilite la formation des calculs rénaux à base d’oxalate de calcium
  • Insuffisance rénale (CKD)=> est aussi une cause de calculs rénaux
  • Hématurie (petites ou grandes quantités de sang dans l’urine)
  • Faibles niveaux de phosphore dans le sang (hypophosphatemie) => car une fuite de phosphore vers les urines ; ce qui favorise les calculs rénaux de phosphate de calcium

Les manifestations de la maladie varient beaucoup d’une personne à une autre, même au sein de la même famille.

La recherche a identifié deux gènes sur le chromosome X qui peuvent causer la maladie de dent. La maladie de Dent peut être divisée en 2 types : dent 1 et la dent 2.

Dent 1 a une mutation dans le gène appelé CLCN5 et environ 60 % de patients avec la maladie de dent auront cette mutation. Dent 2 a une mutation dans le gène OCRL et environ 15 % de ceux avec la maladie de dent aura cette mutation. Un test génétique à l’aide d’une prise de sang est possible pour identifier lequel des deux variantes un patient a.

 

Signes et symptômes

Les symptômes les plus communs sont liés au passage de calculs rénaux (colique néphrétique), tels que la douleur ou le sang dans l’urine (Hématurie). Certains patients peuvent avoir l’urine mousseuse (une manifestation de l’excès de protéine) et une soif augmentée. Si les patients développent une insuffisance rénale, ils peuvent avoir des signes et des symptômes rattachés à la perte de fonction du rein qui incluent l’anémie, la fatigue, la perte d’appétit et de poids. Si les patients développent une ostéomalacie (faiblesse des os) ils pourraient souffrir de douleur des os.

Parmi les symptômes on peut trouver :

  • Protéine dans les urines
  • Calcifications du rein (nephrocalcinosis)
  • Calcium oxalate et/ou calculs rénaux de phosphate de calcium
  • Niveaux excessifs de calcium dans l’urine
  • Excrétion d’acide aminé urinaire excessive
  • Niveaux réduits d’hormone de parathyroïde dans le sang
  • Niveaux augmentés de vitamine D
  • Difformités d’os (Rachitisme)
  • Retard de stature/croissance courte

Un diagnostic définitif peut être confirmé par une analyse génétique par prise de sang.

 

Traitements

Le traitement de la maladie de Dent vise à réduire les blessures et les traumatismes rénales pour éviter une insuffisance rénale. Il est admis que la calcification du rein et les calculs rénaux sont provoqués par une forte concentration de calcium dans l’urine, le traitement vise typiquement à réduire ce niveau à l’aide d’un diurétique (thiazide) pour augmenter la réabsorption de calcium rénale et ainsi réduire des niveaux de calcium dans l’urine finale. Mais cela comporte quelques effets secondaires tel que l’hypovolémie (déficit du sang) ou une hypokaliémie (déficit de potassium dans le sang). Une supplémentation en vitamine D pour éviter les problèmes d’os et plus spécifiquement le rachitisme pour mener à un excès de calcium dans le sang et les urines ce qui à son tour favorise la calcification des reins et des calculs rénaux. Un régime élevé en citrate peut aider à garder des niveaux de calcification mesuré et retarder le traumatisme rénal.

Une des caractéristiques principales de maladie de Dent est le niveau élevé de protéine dans l’urine, qui est due à un fonctionnement anormal des tubules du rein. Un autre est un dysfonctionnement des glomérules qui filtrent mal le sang et laisse passer de l’albumine (protéine). Des médications sont utilisées pour réduire le niveau d’albumine dans les urines. Cependant aucune étude ne confirme leur efficacité pour réduire la progression de maladie de Dent.

Les personnes atteintes par la maladie de dent ont tendance à avoir soif et avoir une quantité augmentée d’urine. À cause de cela, ils peuvent être particulièrement sensibles à tout ce qui peut provoquer la déshydratation comme la diarrhée, le vomissement et la forte sudation. Les personnes atteintes devraient faire encore plus attention à leur consommation liquide quand ils sont sujets à la déshydratation.

Ils devraient aussi faire attention de limiter l’utilisation des antiinflammatoires non-stéroïde (NSAID) comme ibuprofen, (motrin, advil), naprosyn, indomethacin, sulindac, car ils ont tendance à réduire le flux sanguin rénal quand les personnes deviennent déshydratées.


Pour votre santé,

Stéphane Holistique

 

Sources :

Orphanet Journal of Rare Diseases20105:28 ; https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-28

GeneReviews® [Internet]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99494/

Elle va aux urgences pour des calculs rénaux et fini par avoir un bébé

 

Entrée aux urgences pour des douleurs de coliques néphrétiques mais qui s’avère être des douleurs d’accouchement.

Image du bébé surprise

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Colique néphrétique chez les enfants

 

Chez un enfant, les calculs rénaux surviennent quand les urines deviennent trop concentrées en composés organiques au point de s’agglutiner entre eux pour former des cristaux solides.
Des calcul rénaux peuvent se loger dans les conduits urinaires, les bloquer et mener à des coliques néphrétiques douloureuses avec ou sans infections.

colique néphrétique chez un enfant

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Histoire d’une douleur de colique néphrétique sans obstruction 2/3

 

C’est l’histoire d’une femme qui avait souffert pendant des mois de douleur sur son flanc gauche. Ce qui l’empêchait de travailler ou de vivre normalement, obligée de se faire assister pour tous ses faits et gestes.
Lors de son passage aux urgences, un scanner a révélé un calcul rénal de 7mm logé dans le rein gauche mais sans obstruction ni inflammation des conduits urinaires. Le calcul ne devrait faire aucun mal, sur le papier puisqu’il ne devrait pas générer de douleur de colique néphrétique. Alors quel est la cause de cette forte douleur ?

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La colique néphrétique : une avalanche de réaction douloureuse 5/6

 

Continuons notre ballade dans le rein, le calcul rénal vient d’obstruer la voie qui mène l’urine du rein à la vessie. Le rein continue à filtrer le sang car c’est un processus vital pour le corps. Le rein n’étant pas extensible, il commence ressentir de la pression, les nerfs envoient des signaux de détresse et vous commencez à avoir mal. Une hormone est alors sécrétée, la prostaglandine E2. Cette hormone est un médiateur chimique de traumatisme et de blessure, et crée une véritable avalanche !

avalanche colique néphrétique

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La cause de la douleur de la colique néphrétique n’est pas ce que vous pensez! 3/6

 

Beaucoup de personnes pensent que la douleur est due essentiellement au passage d’un calcul épineux qui blesse les parois de l’uretère joignant le rein à la vessie. La réalité est que la douleur la plus significative pour ne pas dire atroce et insupportable est celle de la pression que subit le rein.

C’est pour cette raison que certains médecins conseillent d’arrêter de boire pendant une crise de colique néphrétique pour ne pas rajouter plus de pression. Plus d’eau donne plus d’urine donne plus de volume donne plus de pression.

ballon de baudruche

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Comment la douleur de la colique néphrétique commence ? 2/6

 

La première étape du processus est une obstruction aiguë à la sortie du rein ou à l’entrée du canal d’uretère qui transporte l’urine du rein à la vessie.
En général le blocage vient de cristaux d’oxalate de calcium ou une une autre forme de calculs rénaux.

L’urine produite par le rein ne peut plus passer vers la vessie. Les cavités rénales se remplissent d’urines, ce qui génère une pression en amont au niveau du rein.

douleur colique nephretique

stone: pierre ; ureter: uretère ; bladder: vessie ; urethra: urètre

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La douleur de la colique néphrétique 1/6

 

Atroce, insoutenable, intolérable, horrible, coup de poignard continuel, voilà comment on peut décrire une douleur de colique néphrétique, et je suis complètement d’accord. L’ayant vécu 2 fois dans ma vie, j’espère ne pas en avoir une troisième.

La douleur est la principale caractéristique des calculs rénaux.

Si les calculs passaient sans douleur, qui s’en préoccuperait, d’ailleurs 80% à 90% des calculs passent inaperçus. Les 10 à 20% trop gros pour passer sans problème nous font vivre un véritable cauchemar éveillé. Entre 100 000 et 200 000 cas de colique néphrétique par an. Tout ce monde qui souffre…il faut que ça s’arrête…il faut trouver une solution !

douleur colique néphrétique

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Calcium, à prendre ou à laisser?

 

Beaucoup de personnes atteints de colique néphrétique, et qui sont passés maitres professionnels récidivistes en formation de calculs rénaux se demandent s’ils doivent diminuer leur apport en calcium dans leur régime alimentaire.

80% des calculs rénaux sont formés par de l’oxalate de calcium!

Si on diminue le calcium peut-être aurait-on moins de calculs?

C’est du moins ce qu’on pensé les médecins depuis longtemps et c’est en partie logique mais les nouvelles recherches montrent que c’est en fait contre-productif et que cela donnait l’effet inverse [1].

fromage calcium

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La xanthine cause de colique néphrétique chez un enfant de 3 ans !

 

Un enfant de 3 ans a été admis à l’hôpital pour des douleurs à l’abdomen. La radiographie n’a rien montré. L’écographie quand à elle a décelé un calcul rénal de 8mm. L’enfant souffrait de colique néphrétique.
Le calcul rénal était radio transparent càd qu’il n’était pas visible à la radio. Car le calcul est formé à 100% de xanthine.
La cause de cette colique néphrétique est donc un calcul rénal de xanthine. Mais comment et pourquoi s’est-il formé ?

3ans xanthine_colique nephretique

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Recherches utilisés pour trouver cet article : coliques nefretique enfant 2ans

Calcul nephretique ou colique nephretique?

 

C’est une appellation un peu faussée qui me permet de vous parler des autres causes de colique nephretiques.

En effet, les coliques nephretiques ne sont pas uniquement causées par des calculs rénaux. L’appellation calcul nephretique est donc juste mais non exclusive.

calcul nephretique

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Le syndrome de Lesch-Nyhan cause de colique néphrétique

 

Les calculs rénaux à base d’acide urique génèrent autant de douleur de colique néphrétique que les autres. Mais les causes d’apparition d’un calcul d’acide urique sont diverses et variées.
L’une des causes de cette colique néphrétique est un excès d’acide urique endogène*.

fauteuil roulant_Lesch-Nyhan

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Obésité cause colique nephretique?

 

La survenue de calculs urinaires a pratiquement doublé depuis les année 90, l’épidémie d’obésité y est pour beaucoup.
Environ une personne sur dix est atteint de calculs rénaux au moins une fois dans sa vie. Cette atteinte est devenu plus fréquente que les maladies cardiaques, crises cardiaques ou encore le diabète.
Un calcul rénal est comme une petite pierre, formée par l’accumulation de cristaux de substance qui sont dissoutes dans les urines, et qui, pour des raisons qui ne sont pas encore bien connues, forme des calculs.

Relation entre diabète et obésité
Forte corrélation entre le diabète et l’obésité.

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Diabète cause colique nephretique?

 

Le diabète est un facteur lithogène, c’est à dire qu’il favorise la formation de calcul et par la suite de colique nephretique. Ce n’est par hasard que 21% des diabétiques produisent des calculs rénaux contre 8% pour le reste de la population [1].
Des millions de personnes souffrent du diabète dans le monde. Le diabète est une maladie chronique qui empêche l’organisme de produire ou d’utiliser correctement l’insuline. Elle peut mener à des problèmes graves de santé allant jusqu’au maladies cardiaques et des crises cardiaques.

 

diabete cause colique nephretique

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Colique néphrétique, cause rare : le silice

 

Le silice, minéral cristallin, dur et très abondant sur la surface de la terre, entre dans la composition des quartz et des pierres et constitue 90 à 95% du sable.

Une colique néphrétique causé par le silice est assez rare.

Réduit en poussière par des procédés industriels, le silice peut être dangereux quand il est inhalé.

L’exposition professionnel prolongée de poussière de silice est à l’origine de cancer des poumons, arthrite rhumatoïde et de maladies auto-immune mais aussi d’insuffisance rénal [1].

Mais comment ce minéral se retrouve-t-il dans nos reins ?

silice_colique nephretique cause

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Protéine cause colique nephretique. Mythe ou réalité ?

 

La question d’une relation entre protéine et colique nephretique/calcul rénal s’est répandu depuis 1990 quand le régime Atkins a connu son apogée.

Depuis le régime Atkins, plusieurs détracteurs ont critiqués sa dangerosité notamment vis à vis des reins et spécialement le risque de former des calculs urinaires.
Le régime Atkins prône un régime riche en protéine et en graisse et faible en glucides [1]. Nous allons nous pencher sur la consommation de protéine qui d’après certaines études pourrait causer des calculs aux reins.

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L’hypertension liée à la colique nephretique?

 

Une équipe de chercheurs a découvert que les personnes souffrant d’hypertension sont 2 à 3 fois plus enclin à avoir une colique nephretique due à des calculs rénaux [1].

Mais ceci n’est pas tout à fait vrai…

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La pollution contre la colique nephretique

 

Pour poursuivre sur le sujet de la COP21 de l’article précédent. Une étude [1] a révélé un lien entre la proximité d’une route majeure et les maladies cardiovasculaires mais aussi avec réduction du mécanisme de filtration du rein.

pollution dans une ville

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La COP21 contre la colique nephretique

 

Vous allez surement vous demander mais quelle est le rapport entre COP21 et la colique nephretique? Quelle est le rapport entre et les calculs rénaux et la hausse mondiale de la température, la pollution ou encore des textes votés (qui seront comme d’habitude inutiles pour l’environnement 😉 ) ?

 

Cop21

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