Anti-inflammatoire pour soulager la colique néphrétique

Pourquoi les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) sont très efficaces pour soulager une colique néphrétique ? C’est parce qu’ils vont traiter la cause de la douleur. Ils ont deux actions qui nous intéresse ici.

Regardons d’abord ce qui se passe lors d’une colique néphrétique.

Le calcul rénal essaie de passer des calices du rein où il s’est formé et où il s’est caché pendant un moment vers la sortie en passant par l’uretère. Si le calcul est trop volumineux par rapport à l’uretère, il sera bloqué et si par malchance le calcul rénal est épineux, il va commencer à blesser le canal de l’uretère.

Le corps réagi toujours de la même manière vis-à-vis d’une blessure, il doit envoyer toutes les unités et troupes disponibles à la rescousse et pour cela il crée une inflammation qui va mobiliser tout le monde. Cet attroupement va générer un gonflement de l’endroit de la blessure. Ici l’uretère va gonfler et rendre impossible la progression du calcul rénal.

Une pierre qui essaie de se frayer un chemin vers la sortie va pouvoir le faire avec quelques dégâts en passant, suivant sa forme (épineuse ou ronde) et suivant son volume. Certaines vont passer facilement d’autres plus difficilement, mais vont passer quand même et d’autres vont rester bloquées nécessitant souvent une intervention médicale. Le gonflement de l’uretère généré par l’inflammation n’aide pas le passage du calcul si jamais il pouvait passer.

C’est là où la magie des anti-inflammatoires non stéroïdiens opèrent. Et je remercie la médecine allopathique pour cela, même si je les critique beaucoup sur plusieurs points, mais dans les cas d’urgence, elle est d’une efficacité remarquable.

Les anti-inflammatoires ont deux actions pour soulager une colique néphrétique.

1 – ils réduisent l’inflammation, et donc diminuent le gonflement pour permettre le passage du calcul rénal dans l’uretère. Ceci est bien entendu conditionné par le volume et la forme de la pierre. Mais il laisse le chemin libre des gonflements lié à l’inflammation. Plus vite le calcul passera et plus vite les douleurs s’estomperont.

2 – les AINS réduisent en plus la sensation de douleur, qui on le sait est atroce à ce niveau de colique néphrétique.

Toutefois les protocoles d’urgence ne sont pas unanimes même si beaucoup de spécialistes plaident pour des AINS en première intention puis passer aux anti-douleurs opioïdes seulement si la douleur ne passe pas avec les AINS.

Pour votre santé,

Stéphane Holistique

Source : Colique néphrétique aux urgences. Etude rétrospective sur la prise en charge de la colique néphrétique aux urgences du Centre Hospitalo-universitaire Avicenne. Dr Frederic ENJAUME, Dr Jean-François Pagenel

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Les causes de la présence de sang dans les urines 1/3

La découverte du sang dans votre urine, également connu sous le nom d’hématurie, peut être très déstabilisant. Si cela vous arrive, il peut être le résultat d’une maladie chronique ou d’une infection aiguë, qui nécessitent tous deux une attention médicale. Le fait que vous ayez déjà eu des calculs rénaux bloqués et des coliques néphrétiques à répétition va vous mettre automatiquement sur cette piste. Mais ce n’est forcément le cas.

Tout sang trouvé dans l’urine serait finalement relié aux voies urinaires, composées des reins, les uretères (tubes minces qui transportent l’urine à la vessie), la vessie, et l’urètre (le tube qui transporte l’urine de la vessie hors du corps).

Apparence de l’urine

L’hématurie peut avoir une teinte rose, rouge, orange ou allant vers le beige et peut même contenir des caillots que vous pouvez voir à l’œil nu. L’hématurie est découverte de deux façons suivantes :

  • Hématurie brute où vous voyez physiquement le sang dans l’urine
  • Micro-hématurie qui n’est détectée que par un test d’urine

Bien que les causes de l’hématurie brute et de la micro-hématurie puissent être similaires, il y a des différences importantes. L’hématurie microscopique peut survenir de n’importe où dans les voies urinaires, en commençant par les reins et en se terminant par l’urètre. L’hématurie brute, en revanche, est généralement due à des problèmes dans les voies urinaires inférieures où le sang est moins susceptible de diffuser et passer inaperçue.

Par exemple, si le sang vient de la vessie ou de l’urètre il sera visible plus nettement alors que s’il vient d’un calcul rénal bloqué à la sortie du rein, le sang qui en découle va être dilué dans la vessie, et va donc apparaître uniquement de façon diffuse ou microscopique. Des bandelettes de test urinaire permette à chacun de faire le test chez soi si vous faites souvent des coliques néphrétiques pour vérifier qu’un calcul est bloqué par la présence de sang.

Il est important de noter que la décoloration n’est pas toujours due au sang. Manger certains aliments, comme les betteraves ou la rhubarbe, peut donner de l’urine d’une couleur rosâtre à rouge. Certains médicaments ont le même effet.

D’autre part, si votre urine a une teinte brune profonde (comme la boisson au Cola), il peut être une indication d’un problème hépatique aigu, comme l’hépatite.

La suite dans le prochain article.

Pour votre santé,

Stéphane Holistique

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Hydronéphrose et rein dilaté, danger !

L’hydronéphrose, ou le rein dilaté, survient lorsque l’urine recule dans le rein. Habituellement, l’urine peut couler des reins vers la vessie. Mais lorsqu’un blocage ou une obstruction l’entrave, comme un calcul rénal lors d’une colique néphrétique, l’hydronéphrose peut se développer.

Qu’est-ce que l’hydronéphrose ?

L’appareil urinaire se compose de deux parties distinctes. La fonction des reins est de filtrer l’eau supplémentaire, le sel et les déchets. Le but de la deuxième partie est de servir de système de collecte et d’excrétion pour l’urine. Si le système de prélèvement d’urine est bloqué, l’urine peut s’accumuler, ce qui se traduit par un gonflement du rein. Lorsque le problème affecte un rein, il s’agit de l’hydronéphrose unilatérale ; Lorsque les deux reins sont touchés, c’est l’hydronéphrose bilatérale.

Au départ, une personne avec hydronéphrose peut ne pas éprouver de signes visibles suggérant qu’il y a un problème. Mais au fil du temps, les signes et les symptômes peuvent survenir graduellement, provoquant un malaise et les obligeant à voir un médecin. L’ampleur des symptômes que les patients sont susceptibles d’éprouver dépend de la raison du blocage et de sa sévérité.

Pour maximiser les résultats de récupération, plus tôt une personne peut chercher un traitement pour hydronéphrose, le mieux. En raison de l’hydronéphrose non traitée, la fonction rénale peut diminuer, et des dommages durables pourraient survenir à l’un ou les deux des reins, ce qui pourrait entraîner une insuffisance rénale plus tard.

Facteurs de risque

Il n’y a aucun facteur de risque connu associé à un diagnostic d’hydronéphrose. L’hydronéphrose peut affecter les personnes de tous âges, débutant avant la naissance à l’âge adulte. Si l’hydronéphrose survient avant la naissance, il est connu comme hydronéphrose prénatal ou hydronéphrose fœtale.

Selon le département d’urologie de l’école de médecine de l’Université de Caroline du Nord (UNC), les garçons sont quatre à cinq fois plus susceptibles d’éprouver l’hydronéphrose que les filles.

Cependant, l’école de médecine UNC note que la maladie n’est pas liée à l’histoire familiale. Dans le cas de l’hydronéphrose fœtale, ils soulignent que l’on ne peut pas prévenir la maladie, et son apparition n’est pas causée une action précise pendant la grossesse. Les parents ne sont pas responsables.

Signes et symptômes

Une personne avec une hydronéphrose peut ne pas être au courant du problème. Lorsque les symptômes sont présents, ils peuvent apparaître dans un intervalle de temps qui pourrait couvrir des heures à des semaines, voire des mois. Les symptômes peuvent inclure :

  • Douleur dans l’abdomen, les côtes ou le dos (douleur du flanc)
  • Douleur pendant la miction
  • Sang dans l’urine (hématurie)
  • Nausées
  • Vomissements
  • Infection des voies urinaires
  • Fièvre
  • Une envie plus intense d’uriner
  • Les changements de fréquence urinaire, soit plus soit moins
  • Impossible de vider complètement la vessie
  • Faible flux urinaire
  • Un sentiment général de fatigue
  • Incontinence
  • Les nourrissons peuvent démontrer une incapacité à prospérer
  • Dans les cas extrêmes, le gonflement des reins peut être détectable en le regardant ou en touchant la région rénale.

Causes

Il y a beaucoup de raison où l’hydronéphrose peut se produire chez les personnes. Certaines de ces raisons incluent :

  • Des calculs rénaux qui se coincent dans les voies urinaires
  • Une tumeur située dans l’abdomen ou le bassin qui interfère avec le flux d’urine
  • Chez les hommes, l’hypertrophie bénigne de la prostate (HBP), ou une prostate élargie, peut rendre difficile le fait d’uriner.
  • Rétention urinaire
  • Rétrécissement des structures des voies urinaires
  • Prolapsus des organes du bassin
  • La grossesse, où l’utérus peut mettre la pression sur les voies urinaires en grossissant
  • Lésions nerveuses des nerfs qui vont à la vessie
  • Problèmes avec les muscles supportant les voies urinaires
  • Reflux vésiculaire, où l’urine prend le chemin inverse et passe de la vessie aux reins
  • Caillots sanguins
  • Moins couramment, l’endométriose et les kystes ovariens peuvent être des facteurs contributifs.

Diagnostic

Pour diagnostiquer la maladie, vous pouvez être envoyé chez un urologue. Certaines des méthodes utilisées pour déterminer si vous avez ou non l’hydronéphrose sont:

Évaluation physique : le médecin va prendre un compte rendu détaillé de vos symptômes et regarder la zone rénale. Ils pourraient palper la zone pour des signes de gonflement ou partie tendre.

Imagerie médicale : le médecin peut utiliser des ultrasons, des radiographies ou d’autres formes d’imagerie pour déterminer si votre rein est gonflé.

Analyses en laboratoire : le travail du laboratoire peut inclure des analyses de sang pour évaluer votre fonction rénale et vérifier si vous avez une infection. Vous pouvez également être invité à fournir un échantillon d’urine pour une analyse d’urines pour vérifier les signes d’une infection ou de calculs rénaux.

Traitement

Bien que le traitement de l’hydronéphrose varie en fonction de la cause, dans certains cas, la situation se résout d’elle-même sans intervention médicale. Dans les cas légers à modérés, votre médecin peut choisir d’attendre et de voir si la condition s’améliore par elle-même.

Dans les cas sévères d’hydronéphrose, le traitement peut inclure la chirurgie pour éliminer les blocages tels que des calculs rénaux, caillots de sang ou tumeur ; ou pour corriger le reflux de sorte que l’urine puisse couler dans sa direction habituelle, du rein vers la vessie. 

Si votre médecin soupçonne que vous avez une infection urinaire ou si vous êtes à risque d’en développer une, il pourrait vous prescrire des antibiotiques. Si c’est accompagné de forte douleur, des anti-douleurs peuvent être prescrits également suivant les cas.

Comme indiqué précédemment, lorsque une hydronéphrose sévère est laissée non traitée, ou que la maladie ne se résout pas par elle-même, elle pourrait entraîner des dommages irréversibles au rein. Mais la clinique Mayo rapporte que l’hydronéphrose est le plus susceptible d’affecter un rein, plutôt que deux. Les reins sont des organes puissants dans le corps, et, si nécessaire, un rein est capable de faire le travail de deux. Heureusement, la bonne nouvelle est qu’avec un traitement approprié, la condition est susceptible de s’améliorer.

Prévention

Lorsque la cause de l’hydronéphrose est déterminée, il peut y avoir certaines modifications de style de vie que les patients peuvent mettre en œuvre pour diminuer les risques de récidives. Par exemple, si une personne est sujette à des calculs rénaux, un régime spécialisé peut aider à éviter une récidive.

Comme autre exemple, si l’hydronéphrose est causée par la rétention urinaire, les problèmes musculaires et nerveux dans le bassin, ou le prolapsus d’organe, la thérapie de plancher pelvien d’un thérapeute physique formé peut aider à reformer la vessie pour travailler de manière plus normale.

Conclusion

Tout diagnostic médical peut être effrayant, mais heureusement, le pronostic de l’hydronéphrose est bon lorsque vous recherchez un traitement médical approprié. Si vous développez une fièvre, une douleur soudaine dans l’abdomen, les côtes ou le dos, ou tout autre symptôme de l’hydronéphrose, n’attendez pas pour obtenir les soins dont vous avez besoin ; consultez votre médecin dès que possible.

Attention plus particulière aux calculs rénaux qui, lorsqu’ils bloquent le flux urinaire, créent une hydronéphrose soudaine avec des douleurs de colique néphrétique. Si l’hydronéphrose persiste il faut absolument soulager les reins au risque de les endommager de façon irréversible.

Pour votre santé,

Stéphane Holistique

Sources :

Thomas DF. Prenatally detected uropathy : Epidemiological considerations. Br J Urol 1998;81(Suppl. 2):8-12.

Chevalier RL, Thornhill BA, Chang AY, et al. Recovery from release of ureteral obstruction in the rat : Relationship to nephrogenesis. Kidney Int 2002;61:2033-43.

Chevalier RL, Cachat F. Role of angiotensin II in chronic ureteral obstruction. Contrib Nephrol 2001; 135:250-60.

Grignon A, Filion R, Filiatrault D, et al. Urinary tract dilatation in utero : Classification and clinical applications. Radiology 1986;160:645-7.

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Coliques néphrétiques et calculs rénaux

Les calculs rénaux sont des masses solides, en forme de caillou qui se développent dans les voies urinaires à partir de sels de minéraux et d’autres composants qui se sont agglomérés dans l’urine. Le processus, appelé lithiase urinaire, peut survenir soit par un petit calcul qui sera facilement évacué pendant la miction ou une plus grosse pierre qui peut bloquer l’uretère (canal qui relie les reins à la vessie) provocant une colique néphrétique.

Symptômes d’une colique néphrétique

Quand un blocage se produit, une personne peut ressentir une douleur souvent atroce rayonnant du dos et des côtes vers l’aine et les régions génitales. En plus de cette douleur, il y a plusieurs autres symptômes communs qui incluent :

  • L’urgence urinaire (le sentiment que vous avez besoin d’uriner constamment)
  • Sensation de brûlure intense à la miction, quand vous essayez d’uriner
  • Fièvre et frissons
  • Sang dans les urines
  • Nausée et vomissement
  • L’urine trouble ou l’urine qui sent mauvais
  • Perte d’appétit
  • Sudation
  • Agitation

Facteurs de risque des calculs rénaux

La plupart des calculs rénaux se forment à la fois en raison de facteurs génétiques et environnementaux. Les hommes sont plus enclins aux calculs rénaux que les femmes, tout comme les personnes de 30 à 60 ans. Les autres facteurs de risque comprennent :

  • Taux de calcium urinaire élevé (hypercalciurie)
  • Déshydratation ou ne pas boire assez de boissons
  • Antécédents familiaux de calculs rénaux
  • Obésité
  • Les régimes qui sont riches en protéines animales
  • Faible teneur en magnésium alimentaire
  • Apport élevé en sodium
  • Boire de l’eau fluoré (la limite officielle est de 1.5mg/l)
  • Prendre des compléments de calcium, de vitamine C ou de vitamine D excessifs
  • Activité parathyroïde excessive
  • La Goutte

Les calculs rénaux sont également plus fréquents dans les régions chauds et secs.

Les types de calculs rénaux

Il existe plusieurs types de calculs rénaux, dont chacun est lié à diverses causes biologiques, environnementaux, génétiques et alimentaires.

Les calculs rénaux de Calcium sont le type le plus commun. Ils sont fréquemment observés chez les femmes ménopausées qui prennent un apport excessif en calcium (supérieur à 1000 mg) et en vitamine D.

Les calculs d’acide urique se produisent chez les personnes présentant une acidité urinaire élevée (comme cela peut arriver avec la goutte).

Les calculs de Struvite ont tendance à se développer à la suite d’une infection.

Les calculs de Cystine sont rares et sont purement dû à une maladie génétique.

Traitements de la colique néphrétique

Il y a plusieurs écoles concernant le traitement des calculs rénaux. Souvent, les décisions sont basées sur la taille et l’emplacement de la pierre. La formation spécialisée et l’expérience vont également orienter l’urologue vers la solution qui lui paraît la plus appropriée suivant le cas présenté.

Le traitement conservateur est le plus souvent indiqué chez les personnes avec des pierres plus petites. Le médecin vous conseillera de boire beaucoup d’eau tout en vous fournissant des analgésiques pour aider à tolérer la douleur. Vous pouvez également être invité à avoir une passoire sous le flux urinaire pour attraper la pierre quand elle passera de sorte qu’elle puisse être analysée par un laboratoire. Cela peut aider à déterminer quels aliments ou facteurs ont conduit à la formation de la pierre.

Pour les calculs plus gros, une approche plus agressive peut être nécessaire, y compris les suivantes :

Lithotripsie Extracorporelle par onde de choc (LEC) est une technique qui utilise une machine spécialisée pour briser une pierre de l’extérieur de votre corps, vous permettant de passer la pierre ou les débris de la pierre plus facilement.

La néphrolithotomie percutanée implique l’insertion d’un tube à travers une petite incision pour aider à drainer le rein.

L’urétéroscopie où un petit instrument en forme de tube équipé d’une caméra, est inséré dans l’urètre (l’ouverture à travers laquelle l’urine est expulsée du corps) pour extraire manuellement la pierre ou la casser en petits morceaux.

Conclusion

Il existe différents types de calculs rénaux qui pourraient être le résultat de divers facteurs environnementaux, génétique, alimentaire et d’hygiène de vie. Si vous éprouvez une douleur rayonnante dans le dos, les côtés ou la région pelvienne, il est important de consulter immédiatement un médecin. Vous pouvez avoir un calcul rénal ou un autre problème non diagnostiqué. Si vous savez que vous êtes à risque de développer des calculs rénaux, faire des changements sains dans votre alimentation et hygiène de vie pourrait aider à prévenir les récidives.

Pour votre santé,

Stéphane Holistique

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Alpha-bloquant pour soulager la colique néphrétique

 Un apha-bloquant (antagonistes sélectifs des récepteurs alpha 1A) comme le Tamsulosine (Josir®, Omix®) fait partie intégrante depuis de nombreuse années du traitement médical d’expulsion des calculs rénaux lors des coliques néphrétiques douloureuses (MET : medical expulsion therapy).

Il est habituellement donné aux patients ayant une colique néphrétique pour faciliter le passage des pierres bloqués dans l’uretère. Le médicament relâche les muscles lisses de l’uretère et devrait faire passer un calcul rénal plus facilement vers la vessie et donc soulager le patient de sa crise de colique néphrétique et estomper les douleurs.

Seulement voilà, une nouvelle étude (à contre courant de beaucoup d’autres, voir 2ème paragraphe) montre que le médicament serait inefficace, selon un essai clinique randomisé de la JAMA Internal Medicine [1].

L’étude de 2018 en deux phases a inclus 512 adultes venu aux urgences pour une colique néphrétique avec des calculs bloqués dans l’urètre. Tous les patients avaient un calcul bloqué mesurant moins de 9 mm de diamètre. Les trois quarts des patients étaient des hommes et l’âge moyen était de 40.6 ans.

Les patients ont été assignés à 28 jours de traitement de la colique néphrétique avec du tamsulosine, 0.4 mg, ou le placebo. Le résultat principal attendu était le passage du calcul pendant ces 28 jours, déterminés par la visualisation du patient ou la capture de la pierre.

Parmi les 497 patients évalués, il n’y avait aucune différence significative dans les taux de passage des calculs : 50 % avec tamsulosine et 47 % avec le placebo. Les deux groupes étaient aussi semblables du point de vue des résultats secondaires, en incluant le temps au passage du calcul, le nombre d’hospitalisation, la chirurgie ou les consultations répétés.

L’analyse exploratrice n’a montré aucun avantage de tamsulosin dans les sous-groupes de patients selon l’endroit du blocage du calcul rénal et la taille de la pierre.

Tamsulosin est largement utilisé dans le traitement de la colique néphrétique pour les patients venu consulter aux urgences. Certaines études suggèrent que ce traitement est efficace principalement pour de plus grandes pierres, arguant que le taux élevé de passage spontané pour de plus petites pierres aurait biaiser l’étude.

Cet essai clinique randomisé conclue qu’aucune augmentation du taux de passage des calculs rénaux avec le tamsulosin prescrit aux patients aux urgences avec un calcul urétéral symptomatiques plus petit que 9 mm. Les chercheurs concluent :

Bien que le tamsulosine puisse jouer toujours un rôle dans la thérapie expulsée médicale pour de plus grandes pierres, les directives qui recommandent le tamsulosine pour les pierres urétéraux aurait besoin d’être révisées.

Surtout que le médicament, comme pour d’autres, n’est pas dépourvu d’effets secondaires : étourdissements, maux de têtes, palpitations, hypotension orthostatique, nez bouché et écoulement nasal, diarrhées, nausées et vomissements, constipations, asthénie, éruptions et prurit, trouble de l’éjaculation.

Le tamsulosine peut parfois donner des hypotensions sévères, nécessitant une hospitalisation. Faites attention si vous prenez un traitement anti-hypertension.

Les alpha-bloquants efficaces pour soulager une colique néphrétique

Par ailleurs, dans beaucoup d’autres études, les alpha-bloquants sont sortis victorieux après une colique néphrétique.

Dans une étude de 100 patients avec des calculs rénaux de moins de 10 mm bloqués dans l’uretère, 82% du groupe qui a pris un alpha-bloquant ont évacué leur calcul rénal en moins de 4 semaines contre 61% pour le groupe placebo [2].

Dans une autre étude sur 150 patients avec des pierres de 4-10 mm dans l’uretère, le tamsulosine a accéléré le passage des calculs tout en diminuant le recours aux antidouleurs [3].

Une étude bibliographique, qui regarde les études faites à ce sujet a conclu : « Malgré tous ses avantages, MET (medical expulsion therapy) n’est que rarement utilisé. Il y a bien un échec de translation des soins de la théorie à la pratique au milieu hospitalier. Notre étude relève la problématique de la qualité des soins des patients qui pourrait soulager leur colique néphrétique sans antidouleur et sans chirurgie » [4].

Une autre remarque de cette étude est que le tamsulosine et nifedipine avait un taux de succès identique mais uniquement pour les pierres au dessus de 5 mm. Tous les calculs de moins 4 ou 5 mm passait spontanément avec ou sans médicament [4].

Trois autres études poursuivent le même schéma : les alpha-bloquants augmentent l’expulsion et diminuent le temps d’attente avant expulsion. [5,6,7]

Enfin une recherche portant sur 32 études comprenant 5864 participants a trouvé qu’en utilisant des alpha-bloquants, les patients ayant des calculs bloqués dans l’uretère évacuaient plus vite leur calcul avec moins d’épisodes douloureux, moins d’antidouleur et d’hospitalisation. Pour conclure que les alpha-bloquants devraient faire partie intégrante du traitement médical d’expulsion des calculs rénaux lors des coliques néphrétiques douloureuses (MET : medical expulsion therapy) [8].

NB : les alpha-bloquants sont utilisés pour faciliter le passage d’un calcul bloqué dans l’uretère lors d’une colique nephretique. Ils seront inefficaces pour évacuer un calcul résidant dans les calices du rein. Ils ne provoquent pas une sortie, ils la facilitent.

 

Pour votre santé, 
Stéphane Holistique

 

Sources : 
[1] Meltzer AC, et al. Effect of Tamsulosin on Passage of Symptomatic Ureteral Stones: A randomized clinical trial. JAMA Intern Med 2018; 178: 1051–1057

[2] Efficacy of tamsulosin in the management of lower ureteral stones: a randomized double-blind placebo-controlled study of 100 patients. 

[3] Tamsulosin to treat uncomplicated distal ureteral calculi: a double blind randomized placebo-controlled trial

[4] Management of ureteral calculi and medical expulsive therapy in emergency departments

[5] A systematic review of medical therapy to facilitate passage of ureteral calculi

[6] Pharmacologic expulsive treatment of ureteral calculi

[7] Medical therapy to facilitate the passage of stones: what is the evidence?

[8] Alpha-blockers as medical expulsive therapy for ureteral stones

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APRT cause de calcul renal et de colique nephretique

Le déficit en adénine phosphoribosyltransferase (APRT) est une maladie génétique rare qui provoque souvent des calculs rénaux et certains cas une insuffisance rénale.

Les personnes atteintes ont un déficit de l’enzyme adénine phosphoribosyltransferase et ont donc des difficultés à décomposer les purines (venant de protéines alimentaires ou de déchets de notre propre corps). Le résultat est une accumulation d’un composé a appelé 2,8-dihydroxyadenine (2,8-DHA) qui est excrété par les reins. Le 2,8-DHA est très peu soluble dans l’urine, il va donc cristalliser et mener à la formation de calculs rénaux et de blessure du rein.

Une spécificité curieuse : jusqu’à 70 % de personnes affectées ont des cheveux roux ou des parents avec des cheveux roux.

 

Signes et Symptômes

La plupart des personnes atteintes ont plusieurs épisodes de coliques néphrétiques. Les calculs rénaux issues de cette maladie ne sont pas détectés par les rayons X, on dit qu’ils sont radio-transparents. De ce fait ils sont souvent confondus avec les calculs rénaux d’acide urique, de xanthine ou de cystine, qui ont la même caractéristique. Les échographies à ultra son et le scanner sont un meilleur outil pour diagnostiquer une lithiase rénale à base de 2,8-DHA mais non suffisante.

Le diagnostic peut se faire en visualisant les sédiments d’urine en recherchant la 2,8-DHA. La difficulté réside en la rareté de la maladie. Car peu de médecins vont y penser et ne vont probablement pas reconnaître les cristaux de 2,8-DHA s’ils sont présents dans les urines. Le diagnostic peut se faire plus facilement en analysant un calcul rénal.

De façon plus général, il faut toujours analyser le calcul rénal après une colique néphrétique, une bonne prévention commence par la connaissance de la composition du calcul rénal. Sans cette information, on navigue dans le brouillard.

Le déficit en adénine phosphoribosyltransferase (APRT) devrait être vérifié pour chaque personne ayant eu des calculs rénaux. Si vous avez déjà fait analyser vos calculs précédents vous sauriez déjà si vous avez cette maladie. Si vous n’avez jamais fait analyser vos pierres alors cette maladie, même rare, ne doit pas être oubliées.

L’excès de 2,8-DHA favorise également la cristallisation à l’intérieur des reins provoquant une détérioration des fonctions rénales pouvant aller jusqu’à l’insuffisance rénale aiguë. Mais ce cas de figure reste rare. Mais ce qui est dangereux est le fait que les symptômes d’une insuffisance rénale concomitante à cette maladie sont différents d’une insuffisance rénale classique. Ce qui peut retarder le diagnostic. Parmi les symptômes de cette insuffisance : fatigue, perte d’appétit et perte de poids.

Du fait que la maladie soit génétique, un dépistage des frères et sœurs est conseillé.

 

Traitements

Allopurinol est une médication efficace et généralement bien tolérée qui bloque la production de 2,8-DHA et donc, prévient la formation de calcul rénal à base de 2,8-DHA et l’insuffisance rénale. Quelques personnes ne peuvent pas tolérer l’allopurinol en raison de l’allergie ou d’autres effets secondaires. Malheureusement, aucune thérapie médicale alternative n’est actuellement disponible.

Il faut aussi associer à ce traitement une bonne hydratation et une diminution des apports en purines. Voici un article sur les aliments riches en purines.

Pour votre santé,
Stéphane Holistique

 

Sources :

Lithiase de 2,8-dihydroxyadénine : du diagnostic à la prise en charge thérapeutique. https://www.jle.com/fr/revues/abc/e-docs/lithiase_de_2_8_dihydroxyadenine_du_diagnostic_a_la_prise_en_charge_therapeutique_276186/article.phtml?tab=texte

Cartier P, Hamet M, Hamburger J. Une nouvelle maladie métabolique : le déficit complet en adénine phosphoribosyl-transférase avec lithiase de 2,8-dihydroxyadénine. C R Acad Sci III 1974 ; 279 : 883-6.

Simmonds HA, Cameron JS, Barratt TM, Dillon MJ, Meadow SR, Trompeter RS. Purine enzyme defects as a cause of acute renal failure in childhood. Pediatr Nephrol 1989 ; 3 : 433-7.

Glicklich D, Gruber HE, Matas AJ, et al. 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis : report of a case first diagnosed after renal transplant. Q J Med 1988 ; 258 : 785-93.

Brown HA. Recurrence of 2,8-dihydroxyadenine tubulointerstitial lesions in a kidney transplant recipient with a primary presentation of chronic renal failure. Nephrol Dial Transplant 1998 ; 13 : 998-1000.

 
 
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La maladie de Dent, cause de colique néphrétique

La maladie de Dent (Dent’s disease, qui n’a rien à voir avec les dents) est une maladie génétique rare qui touche les reins majoritairement chez les hommes, bien que les femmes puissent aussi avoir des manifestations légères de la maladie. Les problèmes typiques incluent :

  • Calcul rénal et colique néphrétique
  • Fuite de protéines dans l’urine
  • Hauts niveaux de calcium dans l’urine (hypercalciurie) => conduit à des calculs rénaux à base de calcium
  • Calcification des reins (nephrocalcinosis) => facilite la formation des calculs rénaux à base d’oxalate de calcium
  • Insuffisance rénale (CKD)=> est aussi une cause de calculs rénaux
  • Hématurie (petites ou grandes quantités de sang dans l’urine)
  • Faibles niveaux de phosphore dans le sang (hypophosphatemie) => car une fuite de phosphore vers les urines ; ce qui favorise les calculs rénaux de phosphate de calcium

Les manifestations de la maladie varient beaucoup d’une personne à une autre, même au sein de la même famille.

La recherche a identifié deux gènes sur le chromosome X qui peuvent causer la maladie de dent. La maladie de Dent peut être divisée en 2 types : dent 1 et la dent 2.

Dent 1 a une mutation dans le gène appelé CLCN5 et environ 60 % de patients avec la maladie de dent auront cette mutation. Dent 2 a une mutation dans le gène OCRL et environ 15 % de ceux avec la maladie de dent aura cette mutation. Un test génétique à l’aide d’une prise de sang est possible pour identifier lequel des deux variantes un patient a.

 

Signes et symptômes

Les symptômes les plus communs sont liés au passage de calculs rénaux (colique néphrétique), tels que la douleur ou le sang dans l’urine (Hématurie). Certains patients peuvent avoir l’urine mousseuse (une manifestation de l’excès de protéine) et une soif augmentée. Si les patients développent une insuffisance rénale, ils peuvent avoir des signes et des symptômes rattachés à la perte de fonction du rein qui incluent l’anémie, la fatigue, la perte d’appétit et de poids. Si les patients développent une ostéomalacie (faiblesse des os) ils pourraient souffrir de douleur des os.

Parmi les symptômes on peut trouver :

  • Protéine dans les urines
  • Calcifications du rein (nephrocalcinosis)
  • Calcium oxalate et/ou calculs rénaux de phosphate de calcium
  • Niveaux excessifs de calcium dans l’urine
  • Excrétion d’acide aminé urinaire excessive
  • Niveaux réduits d’hormone de parathyroïde dans le sang
  • Niveaux augmentés de vitamine D
  • Difformités d’os (Rachitisme)
  • Retard de stature/croissance courte

Un diagnostic définitif peut être confirmé par une analyse génétique par prise de sang.

 

Traitements

Le traitement de la maladie de Dent vise à réduire les blessures et les traumatismes rénales pour éviter une insuffisance rénale. Il est admis que la calcification du rein et les calculs rénaux sont provoqués par une forte concentration de calcium dans l’urine, le traitement vise typiquement à réduire ce niveau à l’aide d’un diurétique (thiazide) pour augmenter la réabsorption de calcium rénale et ainsi réduire des niveaux de calcium dans l’urine finale. Mais cela comporte quelques effets secondaires tel que l’hypovolémie (déficit du sang) ou une hypokaliémie (déficit de potassium dans le sang). Une supplémentation en vitamine D pour éviter les problèmes d’os et plus spécifiquement le rachitisme pour mener à un excès de calcium dans le sang et les urines ce qui à son tour favorise la calcification des reins et des calculs rénaux. Un régime élevé en citrate peut aider à garder des niveaux de calcification mesuré et retarder le traumatisme rénal.

Une des caractéristiques principales de maladie de Dent est le niveau élevé de protéine dans l’urine, qui est due à un fonctionnement anormal des tubules du rein. Un autre est un dysfonctionnement des glomérules qui filtrent mal le sang et laisse passer de l’albumine (protéine). Des médications sont utilisées pour réduire le niveau d’albumine dans les urines. Cependant aucune étude ne confirme leur efficacité pour réduire la progression de maladie de Dent.

Les personnes atteintes par la maladie de dent ont tendance à avoir soif et avoir une quantité augmentée d’urine. À cause de cela, ils peuvent être particulièrement sensibles à tout ce qui peut provoquer la déshydratation comme la diarrhée, le vomissement et la forte sudation. Les personnes atteintes devraient faire encore plus attention à leur consommation liquide quand ils sont sujets à la déshydratation.

Ils devraient aussi faire attention de limiter l’utilisation des antiinflammatoires non-stéroïde (NSAID) comme ibuprofen, (motrin, advil), naprosyn, indomethacin, sulindac, car ils ont tendance à réduire le flux sanguin rénal quand les personnes deviennent déshydratées.


Pour votre santé,

Stéphane Holistique

 

Sources :

Orphanet Journal of Rare Diseases20105:28 ; https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-28

GeneReviews® [Internet]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99494/

 
 
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