La maladie de Dent, cause de colique néphrétique

 

La maladie de Dent (Dent’s disease, qui n’a rien à voir avec les dents) est une maladie génétique rare qui touche les reins majoritairement chez les hommes, bien que les femmes puissent aussi avoir des manifestations légères de la maladie. Les problèmes typiques incluent :

  • Calcul rénal et colique néphrétique
  • Fuite de protéines dans l’urine
  • Hauts niveaux de calcium dans l’urine (hypercalciurie) => conduit à des calculs rénaux à base de calcium
  • Calcification des reins (nephrocalcinosis) => facilite la formation des calculs rénaux à base d’oxalate de calcium
  • Insuffisance rénale (CKD)=> est aussi une cause de calculs rénaux
  • Hématurie (petites ou grandes quantités de sang dans l’urine)
  • Faibles niveaux de phosphore dans le sang (hypophosphatemie) => car une fuite de phosphore vers les urines ; ce qui favorise les calculs rénaux de phosphate de calcium

Les manifestations de la maladie varient beaucoup d’une personne à une autre, même au sein de la même famille.

La recherche a identifié deux gènes sur le chromosome X qui peuvent causer la maladie de dent. La maladie de Dent peut être divisée en 2 types : dent 1 et la dent 2.

Dent 1 a une mutation dans le gène appelé CLCN5 et environ 60 % de patients avec la maladie de dent auront cette mutation. Dent 2 a une mutation dans le gène OCRL et environ 15 % de ceux avec la maladie de dent aura cette mutation. Un test génétique à l’aide d’une prise de sang est possible pour identifier lequel des deux variantes un patient a.

 

Signes et symptômes

Les symptômes les plus communs sont liés au passage de calculs rénaux (colique néphrétique), tels que la douleur ou le sang dans l’urine (Hématurie). Certains patients peuvent avoir l’urine mousseuse (une manifestation de l’excès de protéine) et une soif augmentée. Si les patients développent une insuffisance rénale, ils peuvent avoir des signes et des symptômes rattachés à la perte de fonction du rein qui incluent l’anémie, la fatigue, la perte d’appétit et de poids. Si les patients développent une ostéomalacie (faiblesse des os) ils pourraient souffrir de douleur des os.

Parmi les symptômes on peut trouver :

  • Protéine dans les urines
  • Calcifications du rein (nephrocalcinosis)
  • Calcium oxalate et/ou calculs rénaux de phosphate de calcium
  • Niveaux excessifs de calcium dans l’urine
  • Excrétion d’acide aminé urinaire excessive
  • Niveaux réduits d’hormone de parathyroïde dans le sang
  • Niveaux augmentés de vitamine D
  • Difformités d’os (Rachitisme)
  • Retard de stature/croissance courte

Un diagnostic définitif peut être confirmé par une analyse génétique par prise de sang.

 

Traitements

Le traitement de la maladie de Dent vise à réduire les blessures et les traumatismes rénales pour éviter une insuffisance rénale. Il est admis que la calcification du rein et les calculs rénaux sont provoqués par une forte concentration de calcium dans l’urine, le traitement vise typiquement à réduire ce niveau à l’aide d’un diurétique (thiazide) pour augmenter la réabsorption de calcium rénale et ainsi réduire des niveaux de calcium dans l’urine finale. Mais cela comporte quelques effets secondaires tel que l’hypovolémie (déficit du sang) ou une hypokaliémie (déficit de potassium dans le sang). Une supplémentation en vitamine D pour éviter les problèmes d’os et plus spécifiquement le rachitisme pour mener à un excès de calcium dans le sang et les urines ce qui à son tour favorise la calcification des reins et des calculs rénaux. Un régime élevé en citrate peut aider à garder des niveaux de calcification mesuré et retarder le traumatisme rénal.

Une des caractéristiques principales de maladie de Dent est le niveau élevé de protéine dans l’urine, qui est due à un fonctionnement anormal des tubules du rein. Un autre est un dysfonctionnement des glomérules qui filtrent mal le sang et laisse passer de l’albumine (protéine). Des médications sont utilisées pour réduire le niveau d’albumine dans les urines. Cependant aucune étude ne confirme leur efficacité pour réduire la progression de maladie de Dent.

Les personnes atteintes par la maladie de dent ont tendance à avoir soif et avoir une quantité augmentée d’urine. À cause de cela, ils peuvent être particulièrement sensibles à tout ce qui peut provoquer la déshydratation comme la diarrhée, le vomissement et la forte sudation. Les personnes atteintes devraient faire encore plus attention à leur consommation liquide quand ils sont sujets à la déshydratation.

Ils devraient aussi faire attention de limiter l’utilisation des antiinflammatoires non-stéroïde (NSAID) comme ibuprofen, (motrin, advil), naprosyn, indomethacin, sulindac, car ils ont tendance à réduire le flux sanguin rénal quand les personnes deviennent déshydratées.


Pour votre santé,

Stéphane Holistique

 

Sources :

Orphanet Journal of Rare Diseases20105:28 ; https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-28

GeneReviews® [Internet]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99494/

Les nanoparticules, vraie cause des calculs rénaux ?

 

Les nanoparticules sont des particules extrêmement petites de l’ordre de 1 à 100 nanomètre, sachant qu’un nanomètre correspond à 0,000000001 m. L’intérêt et aussi le danger des nanoparticules est qu’elles sont tellement petites, plus petite qu’une cellule du corps, qu’elles peuvent traverser notre peau, nos organes et même la barrière encéphalique qui protège notre cerveau. De récentes recherches médicales utilisent certaines nanoparticules pour délivrer un médicament directement à la partie malade sans toucher les parties saines du corps par exemple pour un cancer. D’autres nanoparticules, comme celles rejetées par la combustion du diesel, provoquent des problèmes pulmonaires. D’autres encore sont soupçonnées de favoriser les calculs rénaux.

 

La-metrique-des-objets-nanoparticulesLa-metrique-des-objets-nanoparticules-2

 

Les chercheurs de Mayo Clinic (fédération hospitalo-universitaire et de recherche américaine) ont réussi à isoler des nanoparticules dans des calculs rénaux. D’après le Journal of Investigative Medicine, ceci pourrait bien résoudre le mystère de la formation des calculs rénaux. L’existence de nanoparticules vivantes est un débat dans la communauté scientifiques et encore plus en ce qui concerne les nano bactéries. Mais cette fois les chercheurs ont réussi à isoler une signature génétique prouvant que des nanoparticules sont vivantes et sont liées à la formation des calculs rénaux.

Les calculs rénaux sont associés à une calcification, processus pendant lequel du calcium se dépose dans les tissus, organes et vaisseaux sanguins. La cause de ces dépôts est toujours inconnue. Des études ont lié cette calcification à la présence de particules de la taille de nanomètre qui sont soupçonnées de jouer un rôle dans la formation des calculs rénaux.

« Nous sommes en train d’étudier comment un calcul rénal commence par une petite calcification pour ensuite grossir en pierre dans le rein » a révélé John Lieske de Mayo Clinic, pour continuer « dans le laboratoire, nous avons isolé des nanoparticules dans les tissus et calculs rénaux, et nous les avons mis en culture avec succès. Ceci ne confirme pas clairement le rôle des nanoparticules dans la formation des calculs rénaux, mais propose une vision qui était à ce jour inconnu ».

Une autre étude préliminaire de Mayo Clinic suggère que des nanoparticules d’un échantillon humain ont des caractéristiques communes avec des bactéries calcifiées. Ce qui pourrait expliquer une calcification dans les reins puis la formation de calculs rénaux à base de calcium. Pour l’instant les conclusions ne sont pas assez satisfaisantes pour confirmer cette théorie.

Les outils et les processus de recherche de nanoparticules sont perfectibles et ne sont pas complètement fiables à l’heure actuelle. Les chercheurs pensent que les résultats ne sont pas concluants uniquement à cause de l’incapacité à appliquer les techniques de recherches habituelles au monde des nanoparticules et nano bactéries. Les monde des nanoparticules est un monde à part qu’on commence à peine à toucher des doigts. L’avenir nous réservera des surprises dans ce monde, bonne ou mauvaise d’ailleurs.

 

Pour votre santé,

Stéphane Holistique

 

Sources :

Proteomic evaluation of biologic nanoparticles isolated from human kidney stones and calcified arteries.

Putative nanobacteria represent physiological remnants and culture by-products of normal calcium homeostasis.

Source Image : http://leblogdedoczaius.over-blog.com/article-vivre-avec-les-nanoparticules-naturelles-62053178.html

 

Recherches utilisés pour trouver cet article : calcification dans les reins remede,calcification des reins remedes,est-ce que les calculs rénaux sont génétique