APRT cause de calcul renal et de colique nephretique

Le déficit en adénine phosphoribosyltransferase (APRT) est une maladie génétique rare qui provoque souvent des calculs rénaux et certains cas une insuffisance rénale.

Les personnes atteintes ont un déficit de l’enzyme adénine phosphoribosyltransferase et ont donc des difficultés à décomposer les purines (venant de protéines alimentaires ou de déchets de notre propre corps). Le résultat est une accumulation d’un composé a appelé 2,8-dihydroxyadenine (2,8-DHA) qui est excrété par les reins. Le 2,8-DHA est très peu soluble dans l’urine, il va donc cristalliser et mener à la formation de calculs rénaux et de blessure du rein.

Une spécificité curieuse : jusqu’à 70 % de personnes affectées ont des cheveux roux ou des parents avec des cheveux roux.

 

Signes et Symptômes

La plupart des personnes atteintes ont plusieurs épisodes de coliques néphrétiques. Les calculs rénaux issues de cette maladie ne sont pas détectés par les rayons X, on dit qu’ils sont radio-transparents. De ce fait ils sont souvent confondus avec les calculs rénaux d’acide urique, de xanthine ou de cystine, qui ont la même caractéristique. Les échographies à ultra son et le scanner sont un meilleur outil pour diagnostiquer une lithiase rénale à base de 2,8-DHA mais non suffisante.

Le diagnostic peut se faire en visualisant les sédiments d’urine en recherchant la 2,8-DHA. La difficulté réside en la rareté de la maladie. Car peu de médecins vont y penser et ne vont probablement pas reconnaître les cristaux de 2,8-DHA s’ils sont présents dans les urines. Le diagnostic peut se faire plus facilement en analysant un calcul rénal.

De façon plus général, il faut toujours analyser le calcul rénal après une colique néphrétique, une bonne prévention commence par la connaissance de la composition du calcul rénal. Sans cette information, on navigue dans le brouillard.

Le déficit en adénine phosphoribosyltransferase (APRT) devrait être vérifié pour chaque personne ayant eu des calculs rénaux. Si vous avez déjà fait analyser vos calculs précédents vous sauriez déjà si vous avez cette maladie. Si vous n’avez jamais fait analyser vos pierres alors cette maladie, même rare, ne doit pas être oubliées.

L’excès de 2,8-DHA favorise également la cristallisation à l’intérieur des reins provoquant une détérioration des fonctions rénales pouvant aller jusqu’à l’insuffisance rénale aiguë. Mais ce cas de figure reste rare. Mais ce qui est dangereux est le fait que les symptômes d’une insuffisance rénale concomitante à cette maladie sont différents d’une insuffisance rénale classique. Ce qui peut retarder le diagnostic. Parmi les symptômes de cette insuffisance : fatigue, perte d’appétit et perte de poids.

Du fait que la maladie soit génétique, un dépistage des frères et sœurs est conseillé.

 

Traitements

Allopurinol est une médication efficace et généralement bien tolérée qui bloque la production de 2,8-DHA et donc, prévient la formation de calcul rénal à base de 2,8-DHA et l’insuffisance rénale. Quelques personnes ne peuvent pas tolérer l’allopurinol en raison de l’allergie ou d’autres effets secondaires. Malheureusement, aucune thérapie médicale alternative n’est actuellement disponible.

Il faut aussi associer à ce traitement une bonne hydratation et une diminution des apports en purines. Voici un article sur les aliments riches en purines.

Pour votre santé,
Stéphane Holistique

 

Sources :

Lithiase de 2,8-dihydroxyadénine : du diagnostic à la prise en charge thérapeutique. https://www.jle.com/fr/revues/abc/e-docs/lithiase_de_2_8_dihydroxyadenine_du_diagnostic_a_la_prise_en_charge_therapeutique_276186/article.phtml?tab=texte

Cartier P, Hamet M, Hamburger J. Une nouvelle maladie métabolique : le déficit complet en adénine phosphoribosyl-transférase avec lithiase de 2,8-dihydroxyadénine. C R Acad Sci III 1974 ; 279 : 883-6.

Simmonds HA, Cameron JS, Barratt TM, Dillon MJ, Meadow SR, Trompeter RS. Purine enzyme defects as a cause of acute renal failure in childhood. Pediatr Nephrol 1989 ; 3 : 433-7.

Glicklich D, Gruber HE, Matas AJ, et al. 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis : report of a case first diagnosed after renal transplant. Q J Med 1988 ; 258 : 785-93.

Brown HA. Recurrence of 2,8-dihydroxyadenine tubulointerstitial lesions in a kidney transplant recipient with a primary presentation of chronic renal failure. Nephrol Dial Transplant 1998 ; 13 : 998-1000.

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Grossesse, colique néphrétique et calcul rénal

grossesse_colique nephretique

Diagnostic et traitement de la colique néphrétique pendant la grossesse

La première cause de douleurs abdominales qui nécessite une hospitalisation chez les femmes enceintes, en dehors des problèmes obstétricaux de la grossesse, est la douleur de la colique néphrétique engendrée par des calculs rénaux [1,2]. Dans 80 à 90% des cas, les calculs rénaux sont découverts après le premier trimestre de la grossesse, et se trouvent deux fois plus au niveau de l’uretère (canal reliant le rein à la vessie) que dans le pelvis des reins (sas ou passage entre le rein et l’uretère). Ces cas affectent les 2 uretères de chaque rein (gauche et droit) de manière équitable [3,4].

Le diagnostic d’une lithiase rénale (présence de calculs rénaux) peut être très compliqué pendant la grossesse. D’abord, les effets secondaires de l’anesthésie, les radiations et la chirurgie peuvent compliquer le diagnostic et le traitement habituel. Ensuite, beaucoup de symptômes de calculs rénaux peuvent être confondus avec la grossesse de manière générale et aussi avec d’autres sources de douleurs abdominales. Par exemple, dans une étude 1992 [5], 28% des patientes enceintes et ayant des calculs rénaux ont été diagnostiquées à tort en appendicite, diverticulite, désinsertion placentaire ou travail prématuré.

La plupart des calculs (64-84%) passent spontanément, surtout s’ils mesurent moins de 4mm [5,6]. Par contre, si un calcul rénal ne passe pas, à cause d’une taille supérieur à 7mm par exemple, il peut provoquer des contractions utérines et le début du travail d’accouchement de manière prématurée (rare), une douleur insupportable, une infection urinaire (10-20% des cas) pouvant causer une septicémie (infection générale du corps plus rare) ou tout simplement interférer avec la progression normale du travail d’accouchement et avoir des conséquences sur la santé du bébé. Il fut un temps où les épisodes de coliques néphrétiques étaient associés à des accouchements spontanés, mais ces cas sont devenus extrêmement rares de nos jours.

Parmi les moyens d’imagerie médicale utilisés, l’échographie rénale est devenue le diagnostic de première intention pour les femmes enceintes. L’IRM n’a pas d’utilité pour le diagnostic des calculs rénaux et le scanner est réservé au cas les plus complexes. De plus, idéalement, aucune radiation ni aucun rayon ionisant (radio ou scanner) ne devrait être utilisé lors des deux premiers trimestres dans la mesure du possible.

Le traitement typique des coliques néphrétiques et calculs rénaux pendant une grossesse est, dans un premier temps non chirurgical, à base de repos, d’hydratation et d’antidouleurs, sachant que les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), par exemple, sont strictement contre-indiqués chez la femme enceinte à partir du 6ème mois de la grossesse, soit 24 semaines d’aménorrhée (SA), en raison d’un risque de toxicité fœtale et néonatale grave, voire mortelle. Dans le cas de l’ibuprofène, le CRAT (Centre de référence sur les agents tératogènes) conseille d’avoir plutôt recours à d’autres antalgiques, comme le paracétamol, « quel que soit le terme de la grossesse », ou l’aspirine, qui devra être utilisé ponctuellement et stoppé au-delà de 24 SA, comme n’importe quel AINS [7].

Si le traitement typique des coliques néphrétiques ne suffit pas, des mesures plus invasives peuvent être proposées pour soulager la patiente, comme une pose d’une sonde, une urétéroscopie pour casser ou extraire les calculs en passant par le conduit urinaire ou encore une néphrostomie percutanée pour diminuer la pression à l’intérieur du rein en faisant extraire les urines directement du rein en passant par le dos.

Le diagnostic et le traitement des calculs rénaux pendant la grossesse est complexe. Néanmoins, ces nouveautés technologiques et l’expérience des urologues permettent, en générale, soit un soulagement temporaire soit une solution définitive aux crises de coliques néphrétiques qui sont délicates à gérer pendant une grossesse. Ainsi plusieurs traitements peuvent être administrés avec le minimum de risque pour le bébé et sa maman.

Meilleur traitement : prévention

Mais le meilleur traitement reste la prévention. Plusieurs spécialistes ont suggéré des mesures préventives avant une grossesse pour éviter un traitement en urgence pendant la grossesse. Denstedt and Razvi (1992) [8] propose un traitement préventif pour toutes les femmes désirant avoir un enfant ET présentant des calculs rénaux dans les calices. Car d’après l’étude de Glowacki et Al (1992) [9], qui ont suivi 107 patients ayant des calculs rénaux au niveau des calices mais sans symptômes de coliques néphrétiques, 31.8% d’entre eux ont eu des coliques néphrétiques pendant les 31 mois d’observation. Si cette colique néphrétique survenait pendant une grossesse, le traitement devient plus complexe, il est préférable de commencer une grossesse sans calculs rénaux dans les reins. De plus la pression de l’utérus et des organes abdominaux, et les transformations multiples et complexes qui surviennent pendant une grossesse pourrait favoriser la migration de calcul des calices, bien cachés dans les reins, vers le pelvis rénal où il est plus facile d’emprunter le canal de l’uretère vers la vessie. Biyani et Joyce (2002) ont également proposé une évaluation métabolique pour les personnes ayant des calculs rénaux et des mesures de prévention avant une grossesse [3]. Les femmes atteintes de cystinurie devraient faire des tests génétiques et préparer la prévention des calculs et la gestion de leurs maladies avant de tomber enceinte [10].

Il y a-t-il un risque accentué de colique néphrétique pendant la grossesse ?

Avec la grossesse, le corps change, les hormones changent, tout change tellement que plusieurs femmes enceintes se retrouvent avec des calculs rénaux pendant la grossesse et qui se manifestent généralement pendant le 2ème et 3ème trimestre [3,4]. Est-ce une coïncidence ou un fait ? C’est ce que nous allons essayer de découvrir.

La stagnation des urines et l’augmentation du calcium dans celles-ci ont longtemps été pointés du doigt pour expliquer les crises de coliques néphrétiques pendant la grossesse. Mais ces explications sont discutables.

Parmi les événements susceptibles accroître le risque de calculs rénaux chez la femme enceinte [8] :

  • Une diminution du péristaltisme de l’uretère : diminution de la contraction des muscles de l’uretère qui propulsent les urines du rein vers la vessie.
  • Une hydronéphrose physiologique : dilatation du rein et du bassinet entre le rein et l’uretère, qui empêche l’écoulement normal des urines [11].
  • Une infection
  • Augmentation du calcium dans les urines

D’un autre côté, l’augmentation de plusieurs inhibiteurs de calculs rénaux dont : citrate, magnésium, glycosaminoglycanes ; neutralisent les effets lithogènes (favorisant les calculs rénaux) de la grossesse.

Pendant la grossesse le volume sanguin augmente d’environ 30%, la filtration du rein également et donc les concentrations en calcium, acide urique, magnésium, citrate et autres composants des urines également. Tout est relatif.

Risque de formation de calcul rénal d’acide urique

Pour qu’un calcul rénal d’acide urique se forme dans les reins, il faut une concentration élevée et constante d’acide urique dans les urines ou une déshydratation. Mais le phénomène le plus significatif est l’acidité des urines. Comme expliqué dans l’article spécifique sur les calculs rénaux d’acide urique, pour que les molécules d’acide urique s’agglutinent entre elles il faut des urines acides d’un PH de moins 5.5, à l’inverse il ne peut absolument pas y avoir de calculs d’acide urique dans des urines alcalines, PH supérieur à 7. Or les urines des femmes enceintes sont plutôt alcalines, à cause d’une augmentation des citrates grâce notamment aux œstrogènes en grande quantité pendant la grossesse (cf. »Hommes et femmes sont-ils égaux face aux coliques néphrétiques 1/2« ), et une diminution des purines qui donnent de l’acide urique et qui produit une partie de l’acidité des urines. De ce fait les femmes enceintes sont plutôt protégées du risque de formation de nouveaux calculs d’acide urique pendant la grossesse. S’il y a une colique néphrétique, c’est soit un calcul formé avant la grossesse, soit une exception à la règle.

Risque de formation de calcul d’oxalate ou de phosphate de calcium

Des concentrations élevées de calcium et notamment d’oxalate de calcium ont été déterminées chez les femmes enceintes, pourtant l’incidence des calculs rénaux n’est pas plus élevée par rapport aux autres femmes. De nos jours les femmes enceintes se voient souvent prescrire de la vitamine D surtout dans les pays situés plus au nord (Europe, Canada…). En plus de cette supplémentation, le placenta produit de la vitamine D. La vitamine D est essentielle mais elle augmente l’absorption du calcium dans les intestins et par la même occasion le rejet du calcium dans les urines. Rajouter à cela l’augmentation de la prise d’aliments riches en calcium pendant une grossesse pour une meilleure santé osseuse du fœtus, le calcium se retrouve à 200-300% plus élevé dans les urines chez une femme enceinte que chez une femme saine non enceinte. Une telle concentration de calcium dans les urines devraient être un terrain favorable à la prolifération de cristaux d’oxalate de calcium et de phosphate de calcium qui pourront s’agglutiner entre eux et avec d’autres matières organiques des urines et former rapidement de nouveaux calculs rénaux. Mais heureusement, la concentration des inhibiteurs de cristallisation tels que citrate, magnésium, glycosaminoglycanes augmentent aussi pendant la grossesse diminuant ainsi le risque de former de nouveaux calculs. On revient ainsi à l’équilibre. Pas plus de risque pendant ou en dehors de la grossesse.

Risque de calcul rénal de Struvite

Les calculs de struvite se forment à la suite d’une infection urinaire. Voir l’explication complète dans cet article. Les cystites sont assez fréquentes chez les femmes enceintes, ceci devrait théoriquement augmenter le risque de formation de calcul rénal de struvite. Mais je n’ai trouvé aucune donnée concrète à ce sujet. Certes, l’augmentation de la progestérone pendant la grossesse dilate et relâche les muscles des voies urinaires ce qui facilite la stagnation des bactéries. Ce que j’ai trouvé en revanche est qu’aux Etats-Unis, 82.5% des femmes ont pris des médicaments pendant leur grossesse. Et dans la moitié des cas il s’agissait d’un antibiotique. Et une femme sur 5 (21.6%) a pris au moins une fois pendant la grossesse du nitrofurantoïne, antibiotique indiqué contre les cystites [12]. L’usage de cet antibiotique ne pose pas de problème s’il est utilisé pendant une courte période selon le Centre de référence sur les agents tératogènes (CRAT) [13]. Mais il est toujours préférable d’éviter tous médicaments pendant la grossesse. Essayez de maintenir une bonne hygiène pour éviter les infections et les coliques néphrétiques pendant la grossesse, quelques conseils en passant :

  • Après avoir uriner, essuyez-vous d’avant en arrière, puis lavez-vous avec de l’eau et ensuite essuyez-vous avec une petite serviette uniquement dédiée à cette partie du corps
  • Faire une toilette intime 1 à 2 fois par jour maximum pour ne pas déséquilibrer la flore vaginale par un excès d’hygiène, et bien sécher ensuite pour éviter la macération dans les sous-vêtements.
  • Toujours uriner après un coït
  • Buvez suffisamment pour éviter que les urines stagnent.

« Très fréquente chez la femme enceinte, l’infection urinaire doit être dépistée mensuellement par bandelette urinaire, et si cette dernière est positive, conduire à la réalisation d’un ECBU même en l’absence de signe urinaire. En effet, le risque est l’évolution vers la pyélonéphrite gravidique, facteur d’accouchement prématuré ou de retard de croissance intra-utérin » [14].

Il parait que l’incidence des calculs rénaux est la même pour les femmes enceintes et non enceintes. Il se peut cependant que la pression de l’utérus et des organes abdominaux fasse ressortir les calculs cachés dans les calices des reins, formés avant ou pendant la grossesse et provoquer ainsi des coliques néphrétiques en essayant d’emprunter l’uretère, qui lui aussi subit une pression de l’utérus. Mais cela ne dit pas si le calcul a été formé avant ou pendant la grossesse. Car tout semble indiquer que le risque est moindre pendant une grossesse. Un calcul qui pouvait passer spontanément avant la grossesse pourrait avoir du mal à passer pendant la grossesse. Mais tout cela ne doit pas être une règle générale absolue. Nous sommes tous différents et à chacun de nous à ses caractéristiques et ses particularités.

Pour votre santé,

Stéphane Holistique

Sources :

[1] Folger GK. Pain and pregnancy; treatment of painful states complicating pregnancy, with particular emphasis on urinary calculi. Obstet Gynecol. 1955 Apr.

[2] Rodriguez PN, Klein AS. Management of urolithiasis during pregnancy. Surg Gynecol Obstet. 1988 Feb.

[3] Biyani CS, Joyce AD. Urolithiasis in pregnancy. II: management. BJU int. 2002 May.

[4] Swanson SK, Heilman RL, Eversman WG. Urinary tract stones in pregnancy. Surg Clin North Am. 1995 Feb.

[5] Stothers L, Lee LM. Renal colic in pregnancy. Journal Urol. 1992 Nov.

[6] Parulkar BG, Hopkins TB, Wollin MR, Howard PJ Jr, Lal A. Renal colic during pregnancy: a case for conservative treatment. Journal Urol. 1998 Feb.

[7] Vincent Richeux. Plus de 80% des américaines prennent un médicament pendant leur grossesse – Medscape – 14 août 2015.

[8] Denstedt JD, Razvi H. Management of urinary calculi during pregnancy. Journal Urol. 1992 Sep.

[9] Glowacki LS, Beecroft ML, Cook RJ, Pahl D, Churchill DN. The natural history of asymptomatic urolithiasis. J Urol. 1992 Feb.

[10] Gregory MC, Marshall MA. Pregnancy and cystinuria. Lancet. 1983 Nov.

[11] Physiological hydronephrosis in pregnancy: Occurrence and possible causes. An MRI study http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1166708717304098

[12] Vincent Richeux. Plus de 80% des américaines prennent un médicament pendant leur grossesse – Medscape – 14 août 2015.

[13] http://lecrat.fr/articleSearchSaisie.php?recherche=nitrofuranto%C3%AFne

[14] Dr Thanh Doco-Lecompte, Dr Lorraine Letranchant, la revue du praticien Vol.60 juin 2010

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Hommes et femmes sont-ils égaux face aux coliques néphrétiques 1/2

Les hommes et les femmes sont égaux ! Tout le monde le dit. Sauf qu’ils ne sont pas tous égaux devant la maladie.

Les hommes ont 2 à 3 fois plus de calculs rénaux que les femmes au cours de leur vie.

Comme disait Coluche :

« On est tous égaux… il y en a qui sont plus égaux que d’autres »

🙂

colique néphrétique_homme vs femme

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Calcul rénal : Calcul d’acide urique

Même s’ils sont aussi fréquents que les cristaux de phosphate de calcium, les calculs d’acide urique sont complètement différents. Ils sont fait de cristaux d’acide urique, un sous-produit de la destruction d’ADN et d’ARN, formé lorsque les urines sont trop acides. Ces cristaux peuvent être rouges ou oranges car ils absorbent l’hémoglobine qui est de la même couleur.
Les personnes atteintes obésité, diabète, goutte (une forme d’arthrite) ou une maladie rénale ont souvent des urines acides. Ces urines acides sont un terrain favorable pour un calcul d’acide urique. Alors comment s’opèrent ce terrain propice et comment y remédier?

calcul rénal_calcul acide uriqueJPG

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Diabète cause colique nephretique?

Le diabète est un facteur lithogène, c’est à dire qu’il favorise la formation de calcul et par la suite de colique nephretique. Ce n’est par hasard que 21% des diabétiques produisent des calculs rénaux contre 8% pour le reste de la population [1].
Des millions de personnes souffrent du diabète dans le monde. Le diabète est une maladie chronique qui empêche l’organisme de produire ou d’utiliser correctement l’insuline. Elle peut mener à des problèmes graves de santé allant jusqu’au maladies cardiaques et des crises cardiaques.

 

diabete cause colique nephretique

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Protéine cause colique nephretique. Mythe ou réalité ?

La question d’une relation entre protéine et colique nephretique/calcul rénal s’est répandu depuis 1990 quand le régime Atkins a connu son apogée.

Depuis le régime Atkins, plusieurs détracteurs ont critiqués sa dangerosité notamment vis à vis des reins et spécialement le risque de former des calculs urinaires.
Le régime Atkins prône un régime riche en protéine et en graisse et faible en glucides [1]. Nous allons nous pencher sur la consommation de protéine qui d’après certaines études pourrait causer des calculs aux reins.

tigre_viande

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